大多數在八到十四歲開始發病。常染色體隱性遺傳性眼病，發病與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關。由于這類細胞的變性，導致黃斑脈絡膜和視網膜萎縮。
其臨床表現可分為初期、進行期、晚期三個階段。初期眼底完全正常，但中心視力有明顯下降，因此易被誤診為弱視。進行期最早的眼底改變，是中心反光消失而在黃斑部深層見到灰黃色斑點，形成一個橢圓境界清楚的萎縮區。晚期在黃斑見到纖維硬化萎縮到脈絡膜血管病形態不規則的色素斑，說明毛細血管易損害。
先天性黃斑變性
田彥杰主任醫師
北京大學第三醫院眼科
2022-01-241980次
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先天性腦積水在臨床上，尤其是早產兒，還有極早產兒，發生腦積水的概率是有的，而且在臨床上，如果出現過窒息，還有顱內出血等問題，是很容易出現腦積水的。腦積水屬于顱內的病變，所以如果說處理不及時，或者處理不當，是可以引起一些不可逆的改變的。目前來說，腦積水在我們臨床上接觸中，發病率有一定的趨勢的，主要就是一些早產兒。腦積水的治療分為多種，保守還有手術，手術的具體方式，也是分為多類的。
01:23
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-13 4244次
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先天性膽道閉鎖一旦孩子經過造影診斷膽道閉鎖以后，或者術前需要做出判斷的時候，我們家屬都不知道如何進行選擇。但是我們作為家屬得知道，我們需要整體評估孩子的情況，第一就是孩子目前來說的狀況，比如體重、肝功能，對孩子已經造成的損傷達到哪種程度。還有孩子神經系統、智力系統、生長發育系統，各方面的整體判斷都是需要進行評估的。然后我們家屬需要做出關于自己比如經濟能力、對孩子的后期預期、自身生育，各方面都需要做出一些判斷，然后綜合來評估，我們要不要進行膽道閉鎖的手術。當然從醫學，還有就是我們醫生的主見來說，如果孩子診斷閉鎖，家屬一旦說有條件還是能夠積極手術，這樣對于孩子比較好。因為畢竟這是一條生命，而且對于孩子來到這世上，我們作為家屬一定要對他進行負責任。所有作為大夫，我們從各個方面都是建議家屬能夠積極手術的。當然，對于家屬有各方面的困難，我們也可以跟大夫積極地探討。確實經濟，還有就是對孩子預期都比較高，然后我們作為家屬可以選擇適當的放棄。所以必須得是通過各方面的評估，還有了解以后，然后做出正確的判斷。畢竟對于有手術機會的孩子，能夠積極手術是最好的。一旦術后確實恢復不好，然后孩子各方面并發癥都有所表現，這種情況下我們再做出選擇也是不遲的。我相信通過和大家交代一些膽道閉鎖的相關知識，然后還有預后，家屬了解和判斷提供一些幫助。
02:48
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-31 5591次
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先天性黃斑變性大多數在八到十四歲開始發病。常染色體隱性遺傳性眼病，發病與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關。由于這類細胞的變性，導致黃斑脈絡膜和視網膜萎縮。其臨床表現可分為初期、進行期、晚期三個階段。初期眼底完全正常，但中心視力有明顯下降，因此易被誤診為弱視。進行期最早的眼底改變，是中心反光消失而在黃斑部深層見到灰黃色斑點，形成一個橢圓境界清楚的萎縮區。晚期在黃斑見到纖維硬化萎縮到脈絡膜血管病形態不規則的色素斑，說明毛細血管易損害。語音時長 1:43”
喬玉遷
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-19 3363次
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先天性眼底黃斑變性先天性眼底黃斑變性是一種原發于視網膜上皮層的常染色體隱性遺傳病，但散發型者較少見，多發生于近親婚配的子女。患者雙眼受害同步發展，性別無明顯差異，病變早期眼底完全正常，但中心視力有明顯下降，易被誤診為弱視或翳病。眼底檢查時在病人中心視力下降時，往往黃斑病變不顯著兩者不成比例，隨后黃斑中心凹反光消失，出現不均勻的色素點，呈灰色反光，最終黃斑變性，為脫離色素圓形區，有金箔樣反光，脈絡膜變白，血管變細，視盤色淡等。在出現眼底改變之前，熒光血管造影可顯示黃斑區高熒光，視電生理，EOD輕度降低，ERG顯示視椎功能逐漸喪失。語音時長 1:31”
喬玉遷
主治醫師錦州市中心醫院
2018-09-17 3616次
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先天性黃斑變性怎么治療病情分析：先天性黃斑變性在眼科是一種很少見的疾病，且是比較嚴重的，目前沒有特別的治療方法，只能緩解和改善癥狀，可以口服維生素類藥物。意見建議：建議患者在平時注意眼部休息，多注意眼部衛生，不要抽煙喝酒，適當鍛煉，飲食清淡，要放松，保持一個積極樂觀的心態，定期去醫院做檢查。
李振東
副主任醫師國藥同煤總醫院
2020-03-09 1502次
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先天性黃斑變性會遺產嗎病情分析：先天性的黃斑變性是有可能發生遺傳的，先天性的黃斑變性有多種不同的類型，例如常見的視錐細胞營養不良，卵黃樣黃斑變性，Stargardt病等，都是具有遺傳性的。遺傳方式有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳等。意見建議：懷疑患有先天性黃斑變性的患者，一定要及時通過檢查來發現，例如通過做眼底彩照檢查，眼底鏡檢查，OCT檢查等可以確診。
陶遠
副主任醫師濟南市第二人民醫院
2023-04-06 1804次
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先天性眼底黃斑變性先天性眼底黃斑變性是一種原發于視網膜上皮層的常染色體隱性遺傳病，但散發型者較少見，多發生于近親婚配的子女。患者雙眼受害同步發展，性別無明顯差異，病變早期眼底完全正常，但中心視力有明顯下降，易被誤診為弱視或翳病。眼底檢查時在病人中心視力下降時，往往黃斑病變不顯著兩者不成比例，隨后黃斑中心凹反光消失，出
田彥杰
主任醫師北京大學第三醫院
2022-01-24 96次
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先天性黃斑劈裂能自愈嗎先天性黃斑劈裂通常情況下不能自愈。建議患者及時到醫院檢查，在醫生的指導下進行治療，以免出現嚴重情況。黃斑劈裂是黃斑區視網膜解剖層之間的裂孔，此種劈裂并不貫穿整個視網膜層，而是沿著視網膜的某一層。此外，先天性黃斑劈裂是一種遺傳性疾病。建議患者及時到醫院治療，避免耽誤病情。因此，先天性黃斑劈裂，通常情況
李旭慧
主治醫師南方醫科大學南方醫院
2022-08-16 159次
