一般來說，在臨床上根據患者營養室和特殊用藥史、貧血表現、消化道以及神經系統癥狀體征，結合患者特征性血象、骨髓象改變和血清維生素b12以及葉酸水平等，可以做出臨床判斷，沒有條件測定維生素b12以及葉酸水平，可以診斷性治療。
應當與以下一些疾病進行鑒別：
造血系統腫瘤性疾病，如急性非淋巴細胞白血病、骨髓增生異常綜合征等，有紅細胞自身抗體的疾病，如溫抗體型自身溶血性貧血、免疫相關性全血細胞減少等，合并多發性骨髓瘤等，非造血系統疾病，如甲狀腺功能減退癥、腫瘤化療后等。
巨幼細胞貧血的診斷以及鑒別診斷
趙虹主任醫師
首都醫科大學宣武醫院心血管內科
2022-05-262704次
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霍則軍
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2020-04-03 6589次
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劉曉瓏
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于姍
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2018-08-04 1671次
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馮澤瑞
副主任醫師聊城市第二人民醫院
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李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
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李士雪
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李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
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