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概述:

   唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征的患兒,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病,60%的胎兒會流產,而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形,表現為明顯的特殊面容體征眼距寬,鼻根低平,眼裂小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,動作發育和性發育都延遲。男性唐氏嬰兒長大后也不會有生育能力,而女性唐氏嬰兒長大后如果有月經就有可能有生育能力。唐氏兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,還因免疫功能低下,易患各種感染。

對癥治療:

  由于患兒免疫力低下,應注意預防感染,如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形者可考慮手術矯正,對癥治療。

預防:

  一個唐氏患兒的出生會對一個家庭造成巨大的打擊,患兒后續的治療和生活對很多家庭來說都是一個負擔,并且目前尚無有效治療方法,所以對于唐氏患兒最好的方法就是預防,最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。檢查的發方法有

  1.遺傳咨詢:孕婦年齡愈大,風險率愈高。在決定要寶寶之前最好父母雙方都要進行遺傳因素的檢查,大多數的父母親核型都正常,但若有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

  2.產前診斷:是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施,在孕期取孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞,或孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

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