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骨髓增生異常綜合征

概述:

骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干細(xì)胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病,特點(diǎn)是髓系細(xì)胞分化及發(fā)育異常,表現(xiàn)為無效造血、難治性血細(xì)胞減少、造血功能衰竭,高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血?。ˋML)轉(zhuǎn)化。MDS治療主要解決兩大問題:骨髓衰竭及并發(fā)癥、AML轉(zhuǎn)化。就患者群體而言,MDS患者自然病程和預(yù)后的差異性很大,治療宜個(gè)體化。

癥狀:

約50%患者在初診時(shí)無癥狀;約30% MDS患者因貧血而主訴乏力、頭昏,部分患者由于粒細(xì)胞或血小板減少及功能缺陷而引起反復(fù)致感染及出血。

肝、脾腫大較常見,多為輕度腫大,部分患者淋巴結(jié)腫大,少數(shù)有胸骨壓痛。

MDS的早期診斷比較困難,主要依據(jù)在周圍血細(xì)胞減少和骨髓增生活躍的同時(shí),伴以三系細(xì)胞的病態(tài)造血。但病態(tài)造血并非MDS所特有,其他多種血液疾病也可出現(xiàn)此種異常,故診斷MDS應(yīng)慎重。必須除外其他伴有病態(tài)造血的疾病如慢粒、骨髓纖維化等,還應(yīng)排除紅系增生疾病如溶血性貧血、巨幼紅細(xì)胞貧血等。

診斷:

血象:

(1)90%以上病例Hb<100g/L,貧血呈正細(xì)胞、正色素性,但少數(shù)RAS患者呈小細(xì)胞性,網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或減低。紅細(xì)胞形態(tài)異常;有時(shí)出現(xiàn)有核紅細(xì)胞。

(2)半數(shù)病例有白細(xì)胞減少及中性粒細(xì)胞減少,并有形態(tài)學(xué)異常,可出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞。

(3)部分患者血小板減少并可有形態(tài)和功能異常,可見巨大血小板。

(4)約50%患者表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少。

老年人骨髓增生異常綜合征骨髓象:

(1)骨髓增生活躍或極度活躍,少數(shù)病例骨髓增生減低。

(2)紅細(xì)胞呈病態(tài)生成,表現(xiàn)為幼紅細(xì)胞核畸變、巨幼樣變、成熟紅細(xì)胞大小不等、畸形紅細(xì)胞增多,可見點(diǎn)彩及多嗜性紅細(xì)胞,豪-周小體易見。

(3)粒系異常表現(xiàn)為幼稚細(xì)胞增多及巨幼樣變、核漿發(fā)育不平衡和Pelger-Hu?t畸形。

(4)巨核細(xì)胞數(shù)正常或增加或減少,但形態(tài)多異常,表現(xiàn)為成熟巨核細(xì)胞分葉過多或呈單個(gè)核,有時(shí)見小巨核細(xì)胞,小巨核細(xì)胞>10%對診斷有幫助,可見巨大血小板。

以上內(nèi)容僅供參考

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