軟骨發育不全通常情況下考慮是指小兒軟骨發育不全，是一種常染色體顯性遺傳病，患者臨床表現為短肢型侏儒，但智力發育良好，建議及時進行藥物治療或者是手術治療，可以在一定程度上矯正畸形，具體如下。
軟骨發育不全是什么遺傳病
王志新主任醫師
中日友好醫院兒科
2021-12-204000次
1、藥物治療：藥物方面主要是使用重組人生長激素注射液進行治療，可以促進軟骨細胞生長和分化，促進骨骼發育，有利于增加患兒的身高。
2、手術治療：對于股骨和脛骨的內翻畸形的患者，在早期可行脛骨上端的骨骺阻滯術，到了成年期，由于椎管狹小，可伴有多發性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛，坐骨神經痛，甚至造成癱瘓，可以做椎間盤摘除術。
建議患兒及患兒家長在日常生活中應保持良好的心態，積極配合治療，注重生活管理，幫助緩解癥狀，也應該定期復查，以便醫生了解治療效果，及時調整治療方案。
以上內容僅供參考
為你推薦
-
下肢靜脈功能不全是什么病下肢靜脈功能不全是下肢靜脈曲張的學術的稱呼，原因在于靜脈曲張的病原是靜脈的瓣膜關閉不全，血液倒流造成了曲張，因此稱之為下肢靜脈功能不全，也就是下肢靜脈的瓣膜關閉不牢，造成靜脈曲張的統稱，通俗的稱呼還是下肢靜脈曲張。下肢靜脈功能不全往往是一些下肢靜脈疾病形成的基礎，例如單純性的淺靜脈曲張、下肢血栓性靜脈炎，下肢深靜脈血栓形成等。因此對于下肢靜脈功能不全的患者要做超聲檢查來判斷具體是哪根血管。瓣膜功能不全，采取的治療方法包括保守的彈力襪，促進瓣膜關閉完全；還有就是通過手術，包括傳統手術、射頻激光手術以及保留血管的大隱靜脈血流改造技術。
01:09
尹杰
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-08-30 3520次
-
乳腺退化不全是什么意思乳腺退化不全是指患者到了絕經后的年齡，隨著雌激素的減少和孕激素減少，乳腺會慢慢萎縮會退化。但是有的人在進入更年期以后，雖然雌激素水平下降了，腺體萎縮了，但是可能由于其他的環境因素或飲食因素，飲用了大量的類雌激素的物質，導致進入更年期的女性受激素刺激造成腺體的萎縮不全，就是可能該萎縮的時候仍然沒有萎縮，造成乳腺的退化不全。退化不全一般是沒有大的問題，但是絕經比較晚或者大量的激素長期的刺激乳腺，會造成乳腺腺體癌變的高發。對乳腺癌發病的研究中發現，絕經晚是乳腺癌高發的獨立的危險因素，所以如果出現類似的情況，應該去醫院做相應的檢查，定期體檢，如果發現有病變及早進行治療。
01:44
高銀光
主治醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院
2021-08-05 6574次
-
成骨不全是什么遺傳病成骨不全是一種先天性的遺傳性疾病，常常有家族的遺傳病史，主要是基因突變導致的，根據基因突變可分為四到十一種類型。主要的病變是膠原纖維不足或者結構異常，常常伴有全身性的結締組織性疾病，所以病變不僅僅限于骨骼，還常常累及其他結締組織，比如累及眼部，皮膚和牙齒，引起上述器官的損傷或者病變。從遺傳學角度來看，又分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，主要是一型膠原蛋白不足或者是一型膠原蛋白異常引起的。語音時長 1:22”
王富
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2018-06-29 2958次
-
進行性骨干發育不全是什么?進行性的骨干發育不全，又稱增殖性的骨膜炎，以及對稱性，硬化性厚骨癥，主要是染色體顯性遺傳性骨病，本病的主要特點是全身性的，對稱性的骨發育異常為臨床表現的一組疾病。骨骺一般是正常的，但有時候病變嚴重以后，也會侵蝕骨構，所以有人主張進行性骨干發育不良，為進行性骨干以及骨骺發育不良癥，如果病人長骨受累，導致患者運動障礙，以及骨痛，如果侵蝕顱骨，會導致顱骨的硬化，引起聽力，嗅覺減退，或者喪失情況。主要的臨床表現是四肢長管骨受累，引起肢體疼痛，肌肉無力情況，大多數發病于嬰兒期，導致嬰兒身體發育減慢，下地活動減慢，走路時步態不穩，容易出現鴨擺步態，并且出現了消瘦，矮小以及不能跑跳的活動，體檢會發現下肢肌肉萎縮，并且有皮膚脂肪變薄，以及下肢彎曲畸形的情況，如果侵蝕了顱骨，會導致顱骨的變大，前額的突出，以及性發育遲緩。語音時長 02:13”
王富
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2018-05-22 1538次
-
胎兒膈疝發育不全是什么病情分析：通常情況下胎兒膈疝發育不全是一種由于習慣性便秘，膈肌外傷或者先天性食管發育不全所導致的疾病，病人可以先用一些抗酸藥和黏膜保護劑來促進病情的恢復，緩解臨床癥狀。意見建議：建議病人最終需要通過外科手術的方式來進行治療，要少吃一些引起病人脹氣或者便秘的食物，比如黃豆或者紅薯等。
陳建富
副主任醫師朝陽市第二醫院
2020-02-24 802次
-
眼瞼閉合不全是什么病病情分析：眼瞼閉合不全是指上下眼瞼不能完全閉合，暴露出部分或大部分的眼球，也叫做兔眼。其發病原因比較多，常見的原因是面神經麻痹，瘢痕性瞼外翻等。意見建議：患者可以到醫院的眼科就診檢查，根據發病原因進行治療。飲食方面不要吃過于油膩或辛辣刺激性的食物，要避免飲酒或者是飲用濃茶，碳酸飲料，要多吃一些蛋白質維生素含量比較豐富的食物。
孫建華
副主任醫師錦州市中心醫院
2020-10-21 802次
-
軟骨發育不全是什么遺傳病軟骨發育不全，又稱為胎兒型軟骨營養障礙，是一種常染色體顯性遺傳病。這種疾病主要影響個體的骨骼生長發育，特別是長骨的生長。患者通常表現出四肢短小、軀干相對較長、頭顱較大以及智力發育正常的特征。軟骨發育不全的遺傳基礎在于特定基因的突變，這些基因
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-08-15 0次
-
牙釉質發育不全是否遺傳牙釉質發育不全通常遺傳，當患有該疾病后需要立即就醫檢查治療。牙釉質發育不全主要是在牙發育期間，由于各種原因所導致牙釉質改變，其主要是由于全身營養不良或乳牙根尖周感染等原因所導致，部分患者也會受到遺傳因素的影響，主要包括常染色體顯性、常染色體隱性連鎖遺傳，當患者患有該疾病后，會遺傳給子女，所以遺傳，患
景泉
副主任醫師中國醫學科學院北京協和醫院
2023-06-20 0次
