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• 脊柱側彎的基因檢測

  脊柱側彎相關基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結出點東西。現在目標主要是那些未知，就是希望發現一些，新的基因變異的這種現象，比如能夠發現，脊柱側彎新的相關基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點，并且是以前沒有發現的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。

  

  15:15
  王宇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-10-11 6834次

• 攜帶哪種基因更易患乳腺癌如何基因檢測

  攜帶有家族基因突變，就是所謂B1、B2這個基因突變的家族，容易患乳腺癌。做基因檢測目前來講，現在有好多基因公司，幾大基因公司包括拓撲、華大等等這些基因公司，都可以抽血到做基因的檢測。因為在這個醫院這方面的工作還沒開展，他就放在社會上的市場的運作，目前在開展這方面的工作。

  

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  凌飛海 主任醫師中山市人民醫院(中山大學附屬中山醫院)

  2018-06-15 4421次

• 地貧a基因缺失
  地中海貧血基因是引起地中海貧血到直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的。血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血病遠父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因。如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病因，在中國，a地貧基因攜帶者率為2.64%，所以地中海貧血基因缺失就是缺失了a基因。
  語音時長 1:20”
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-10-20 5497次

• 缺失型α地貧基因
  首先得對于輕度α地中海性貧血，人有四個α珠蛋白基因，分布在兩條染色體上，在十六號上，每條有兩個基因，一條來自父親，一條來自母親，現在一條染色體上的兩個基因均缺失，出現輕度地中海型貧血。對于這一類地中海性貧血輕度是無需特殊治療的，而對于輕型的患者他對于下一代的影響也是非常大的，如果夫妻一方患有輕型的地中海型貧血，胎兒只有二分之一的幾率為輕型地貧，其余二分之一是正常的胎兒，不會孕育重型地中海性貧血的胎兒。地中海貧血的遺傳與性別是無關的，男胎女胎發病幾率是均等的，如果夫妻同為地中海型貧血的一個攜帶者，每次懷孕，子女有四分之一的機會是正常，二分之一的機會為攜帶基因，另外四分之一的機會可能為重型地中海貧血的患者。
  語音時長 01:30”
  盛秀云 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-06 10994次

• 地貧基因檢測結果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測，血常規所有的檢測，但因為設備實驗室技術人員的要求較高，一般醫院難以開展檢測，費用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進行產前診斷，如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害。
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-11-20 4111次

• 地貧基因檢查多少錢
  基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一種遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異?；?，地中海貧血相關實驗室檢查，主要有以下幾項，一是紅細胞脆性實驗，二是血常規，血紅蛋白電泳血紅蛋白a2定量測定和血紅蛋白f定量測定，四是肽鏈分析，五地貧基因分析，兩種基因檢查一共是420塊錢左右，具體的價格需要咨詢相關的醫院。
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-11-20 4507次

• 地貧基因檢測結果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規所有的檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進行產前診斷。如果結果顯示正?；蜉p型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-01-24 310次

• 地貧基因檢測正常結果
  孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項目來確定地中海貧血，各個項目檢測結果如下。一，血常規，主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2021-12-02 731次