代謝性疾病并不是特指某一個疾病，它是一類疾病的總稱。一般是指我們人體中一些物質，比如脂肪、糖、蛋白質、嘌呤等代謝的異常，而導致的營養物質累及或缺乏所引起的疾病。
代謝性疾病的病因一般可以分為先天性因素和后天性因素，例如我們生活中常見的糖尿病、高脂血癥、高尿酸血癥這些都屬于代謝性疾病。
什么是代謝性疾病
袁曉勇副主任醫師
北京大學第一醫院內分泌科
2019-10-2818720次
代謝性疾病的概述：
代謝性疾病的常見類型：
根據一般經驗理解，代謝性疾病包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括以下這些疾病，
1、糖尿病；2、糖尿病酮癥酸中毒；3、高血糖高滲綜合征；4、低血糖癥；5、痛風；6、蛋白質-能量營養不良癥；7、維生素A缺乏病；8、壞血病；9、維生素D缺乏病；10、骨質疏松癥。
代謝性疾病遺傳的預防：
1、對家系成員當中的早期篩查，篩查出攜帶者，做遺傳學咨詢。如果遺傳學咨詢顯示可能在妊娠時患兒的發病率非常高，可能需要及早的終止妊娠；
2、避免近親婚配，很容易讓遺傳代謝病的發生率增高；
3、對已經確定的顯性的家系當中一代又一代的出現很多例的遺傳代謝病，必須嚴格的禁止生育；
4、對一些高危的妊娠需要做一個產前診斷，如發現陽性的結果，應選擇性終止妊娠，從各個環節上來有效地降低遺傳代謝病的發生率。
以上內容僅供參考
為你推薦
-
什么是下肢缺血性疾病下肢缺血性疾病就是由于各種原因導致的下肢動脈的狹窄或者閉塞、血流的灌注不足，從而導致下肢出現一些間歇性跛行，或者說潰瘍，或者壞疽，這么一類表現的一些疾病。下肢缺血性疾病，應該說是困擾著我們很多的病人，尤其是一些老年人患者，據統計在歐洲、北美，大概有三千萬的這樣的患者，它的發病率大概是5%左右，在中國進行了一項統計，也就是在北京，超過60歲以上的老人，它的發病率大概在20%，由于它的一些癥狀，比如說間歇性跛行、壞疽、潰瘍等等，給病人帶來了很大的痛苦，是值得我們重視的一類疾病。
01:21
尹豐
副主任醫師航天中心醫院
2019-09-04 2594次
-
遺傳代謝性疾病引起肌張力障礙怎么辦遺傳代謝性疾病，引起的這種繼發性肌張力障礙，腦深部電刺激治療的一個效果，可以看這張核磁片子上典型的是一種遺傳代謝性疾病引起的，基底節區的一個特異性的一個病變，這種孩子的臨床表現和原發性肌張力障礙是一樣的，一種不自主的運動，肌肉的持續的一個收縮，一種異常的姿勢，這種患者經過植入腦深部電刺激治療，治療以后，他的運動癥狀也會有一定程度的緩解，大概這種緩解的程度，我們目前看，大概在百分之十幾到二十，你看這是術前，術前孩子的手部的運動，術后家長和孩子自己感覺到手部運動，還是有了一定程度的改善，但這是一種繼發性的肌張力障礙，由于孩子的基底節區，腦部基底節區存在著病變，所以這種孩子，行腦深部電刺激治療以后，癥狀只能達到部分緩解，不可能像原發性的肌張力障礙，療效那么顯著，但是對改善孩子的生存質量，提高生存質量還是有一定的幫助。
02:16
楊海波
主治醫師北京大學第一醫院
2019-03-21 2270次
-
什么是代謝性疾病代謝性疾病是指物質合成代謝和分解代謝障礙所導致的疾病。合成代謝是人體將簡單的分子，比如說葡萄糖、氨基酸、脂肪酸合成大分子的過程，作用是存儲能量。分解代謝是將人體大分子物質分解為小分子物質的過程，作用是產生并利用能量。代謝性疾病，包括遺傳性代謝性缺陷性疾病，因基因突變、DNA結構變化導致人體蛋白質結構和功能的紊亂，影響細胞器官功能，比如家族性高膽固醇血癥、苯丙酮尿癥等。獲得性代謝性疾病更多見一些，常為肝、腎、心、肺、胰、胃腸道疾病的并發癥，比如胰腺損傷以后的胰源性糖尿病等。代謝性疾病的診斷，在全面掌握臨床表現的基礎上，進行實驗室檢查作為確診的依據。如對無癥狀糖尿病病人測定血漿葡萄糖就可以確診。實驗室檢查包括血、尿、糞常規化驗，生化、蛋白質、血糖、脂肪、激素、水鈉、鉀、鈣、磷、代謝物質和遺傳基因等檢查。語音時長 1:30”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-21 8123次
-
什么是代謝性疾病？代謝性疾病是指中間代謝某個環節障礙所引起的疾病，包括：一、遺傳性代謝病，基因突變引起蛋白質結構和功能紊亂，特異酶催化反應消失，降低或升高，導致細胞和器官功能異常。二、獲得性代謝病，可由環境因素引起，或遺傳因素和環境因素相互作用所致，不合適的食物，藥物，理化因素，創傷，感染器官疾病，精神疾病等，是造成代謝障礙的常見原因。如常見的水電解質和酸堿平衡紊亂，大手術后的代謝負平衡，慢性腎衰竭時的鈣磷代謝障礙等，此外有些遺傳性代謝病以環境因素，為其發病誘因，如苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起。語音時長 1:36”
潘童
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-03 10174次
-
三高屬于代謝性疾病嗎病情分析：三高屬于代謝性疾病，一般三高指的是高血糖，高血脂，高血壓，它大多是由于患者不正當的飲食，引起糖代謝，脂代謝等代謝紊亂。意見建議：建議三高的患者首先需要控制飲食，在平時盡量清淡低脂、糖尿病飲食，另外需要加強運動鍛煉。如果通過飲食和運動，患者三高水平仍較高，則需要應用相應的藥物對癥治療。
孫婷婷
主治醫師棗莊礦業集團中心醫院
2020-05-22 2605次
-
什么是宮頸炎性疾病病情分析：宮頸炎性疾病是子宮頸發生的急性炎癥，多是由多種病原體引起的，也有可能是機械性子宮頸損傷，宮頸異物伴發感染導致的，主要癥狀是陰道分泌物增多，呈黏液膿性，陰道瘙癢，有燒灼感，同房出血，婦科檢查可見子宮充血，水腫，粘膜外翻，有粘液，膿性分泌物附著。意見建議：建議去正規醫院婦科檢查，根據病情在醫生指導下用藥治療，注意陰部衛生，不要著涼，勤換內褲，多喝溫水，多吃新鮮水果蔬菜，不要吃辛辣刺激性的食物和寒涼食物，保證充足睡眠，保持心情舒暢，經常鍛煉，增強體質。
宋慧芳
主任醫師朝陽市中心醫院
2019-05-14 2101次
-
什么是脂肪酸代謝性疾病脂肪酸代謝性疾病是一種遺傳性疾病，主要會影響葡萄糖在體內的代謝過程。脂肪酸代謝性疾病是較為常見的一種遺傳性染色體疾病，通常是由于酶功能缺陷導致體內脂肪代謝發生障礙，一般情況下包括肉堿缺乏性代謝病、長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺陷、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅰ缺乏癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥等，因為脂肪酸代謝性疾病會影
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2023-06-29 0次
-
代謝障礙性疾病的危害代謝障礙性疾病其中的糖代謝障礙，可以使患者形成糖尿病。糖尿病可以引起糖尿病酮癥酸中毒，糖尿病乳酸性酸中毒，高滲性非酮癥糖尿病昏迷等相關的急性并發癥。這些糖尿病急性并發癥癥狀較重，發病較急，往往會影響到患者的生命，需要積極的搶救治療。另外糖尿病還可以引起一些慢性的并發癥，比如可以出現下肢血管的病變，出
苗莉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-01-25 141次
