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肥厚型心肌病的發病原因包括基因突變、常染色體顯性遺傳等。

1、基因突變:

基因突變會發現18個疾病基因和超過500種變異,而且最常見的是肌球蛋白重鏈以及肌球蛋白結合蛋白C的編碼基因突變,約30%~60%的HCM患者可以檢測到肌小節蛋白基因存在致病/可疑致病變異,主要為MYH7和MYBPC3基因變異。

2、常染色體顯性遺傳:

人體有22對是常染色體,只有1對是性染色體,常染色體顯性遺傳是指控制疾病的致病基因位于常染色體上,如果致病基因在常染色體上面,這種疾病的遺傳就跟性別沒有什么關系,而且常染色體顯性遺傳是指缺陷基因呈顯性表達,正常情況下50%的子女都有發病的可能性,而且基因的作用會受到環境以及其他基因影響,會出現改變其表型的表達,即使在同一家庭中有相同基因改變,也可表現出非常不同的表型,基因中只要有一個等位基因異常,會導致出現常染色體顯性遺傳病。

肥厚型心肌病患者可能會出現呼吸困難、心律失常以及胸痛的現象,需要通過酒精室間隔消融術治療,越早治療效果越好。

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