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肥厚型心肌病的發(fā)病原因包括基因突變、常染色體顯性遺傳等。

1、基因突變:

基因突變會(huì)發(fā)現(xiàn)18個(gè)疾病基因和超過(guò)500種變異,而且最常見(jiàn)的是肌球蛋白重鏈以及肌球蛋白結(jié)合蛋白C的編碼基因突變,約30%~60%的HCM患者可以檢測(cè)到肌小節(jié)蛋白基因存在致病/可疑致病變異,主要為MYH7和MYBPC3基因變異。

2、常染色體顯性遺傳:

人體有22對(duì)是常染色體,只有1對(duì)是性染色體,常染色體顯性遺傳是指控制疾病的致病基因位于常染色體上,如果致病基因在常染色體上面,這種疾病的遺傳就跟性別沒(méi)有什么關(guān)系,而且常染色體顯性遺傳是指缺陷基因呈顯性表達(dá),正常情況下50%的子女都有發(fā)病的可能性,而且基因的作用會(huì)受到環(huán)境以及其他基因影響,會(huì)出現(xiàn)改變其表型的表達(dá),即使在同一家庭中有相同基因改變,也可表現(xiàn)出非常不同的表型,基因中只要有一個(gè)等位基因異常,會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)常染色體顯性遺傳病。

肥厚型心肌病患者可能會(huì)出現(xiàn)呼吸困難、心律失常以及胸痛的現(xiàn)象,需要通過(guò)酒精室間隔消融術(shù)治療,越早治療效果越好。

以上內(nèi)容僅供參考

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