地中海貧血是一種遺傳性的基因缺陷性的疾病，因為基因缺失或者突變導致血紅蛋白合成障礙，因而引起紅細胞破壞的溶血性貧血。
怎樣判斷是地中海貧血
孫明麗副主任醫師
聊城市第二人民醫院中西醫結合科
2019-06-2814024次
概述：
對癥用藥建議：
地中海貧血的診斷需要結合患者的家族史，病史，臨床表現以及實驗室檢查。首先要詢問患者有沒有家族史，如果父母一方明確有地中海貧血，子女會有一半的幾率遺傳同類型的地中海貧血。如果父母雙方均有地中海貧血，則子女有可能會出現重型的地中海貧血。其次需要看臨床癥狀，地中海貧血的患者可以有貧血的癥狀，比如頭暈，乏力，心悸，可以表現為面色蒼白等。進一步進行血常規的檢查，提示血紅蛋白濃度和紅細胞計數低于正常，同時平均血紅蛋白含量，平均紅細胞體積和平均血紅蛋白濃度均低于正常值，也就是說地中海貧血是小細胞低色素性貧血。可以進一步的進行血紅蛋白電泳檢測以及紅細胞滲透脆性試驗。最后可以進行地中海貧血基因的檢測，最常見的基因檢測是α地中海基因和β地中海基因，可以對地中海貧血進行明確的診斷。
預防：
地中海貧血目前沒有有效的根治的方法。臨床上是以對癥治療為主。重型的地中海貧血可以給患者的健康以及家庭，社會帶來沉重的負擔。產前篩查非常的重要，可以盡量的避免重型地中海患兒的出生。
以上內容僅供參考
為你推薦
-
怎樣判斷是地中海貧血我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結合家系的調查，家里其他人也存在著小細胞的貧血，那么我們就要去進一步查，電泳和基因來進一步確診。
01:09
沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 98672次
-
什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區也有散發的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸的多了以后，身體里鐵比較多，所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。
01:16
沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 62713次
-
怎樣判斷是地中海貧血地中海貧血是原名，現稱珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺失引起的，分為a和b兩種。a基因又根據缺失個數分為四種，缺失一個稱靜止型，兩個為標準型，三個為血紅蛋白h病，四個為血紅蛋白β病。b基因也分為輕微、中間、重型等，所以地中海貧血主要是由于基因缺失引起的。語音時長 1:14”
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-08-24 6215次
-
怎樣判斷是地中海貧血首先進行血常規的檢查，如果血常規提示平均紅細胞體積，平均紅細胞血紅蛋白含量，平均紅細胞血紅蛋白濃度均明顯降低，同時伴隨或者是不伴隨血紅蛋白的下降，就需要高度懷疑是地中海貧血。此時可以進一步行地中海貧血基因的篩查就可以明確診斷是否是地中海貧血以及是哪一種類型的地中海貧血。即使是地中海貧血患者也不需要過度的擔心，因為地中海貧血也要劃分程度的輕重。如果只是輕癥的地中海貧血，并不會影響患者的壽命和生活質量，而如果是重癥的地中海貧血，則有可能在出生后不久就會死亡。語音時長 01:15”
李方方
主治醫師開封市中心醫院
2020-09-01 4471次
-
怎樣判斷是地中海貧血我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索主要是兩條，第一個，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血，第二個他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血這些因素以后，再結合家系的調查。
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2018-12-07 2601次
-
地中海貧血會怎樣針對地中海貧血，在各個臟器功能下降以后，會出現不同的臨床癥狀，如：神經系統會出現一些頭暈、眼花、記憶力減退，注意力不集中，活動后的心悸氣短等，長久的貧血造成的多尿，夜尿增多等。因為它是一個遺傳性疾病，所以它的治療嚴重的時候，主要是通過輸血的治療，長期的輸血會造成病人一個鐵蛋白負荷的增多，造成一個血色素病，所以治療過程當中，還需要去鐵的治療。
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2019-01-17 2804次
-
a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血，是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發生時在地中海沿岸的國家如意大利，
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-02 663次
-
地中海貧血地中海貧血常見病因是珠蛋白鏈合成不足或缺如導致的，患病后一般需要通過輸血、使用藥物、手術等方法來治療。地中海貧血是由于紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血，本病屬于遺傳性的疾病，在患病后患者可有貧血、疲乏、納呆、低熱、頭痛、黃疸、肝脾大等癥狀，患者還會出現發育不良等情
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2023-03-29 0次
