上周在醫(yī)院坐診的時候，遇到一個媽媽抱著孩子來就診，她說她家孩子剛出生的時候，小小一個，躺在保溫箱里，去看他的時候，他睜一只眼閉一只眼，嘴角微微勾起，好像在笑。當時在身旁的醫(yī)生看了孩子的外表，就對她說，這個孩子可能是先天愚型，生長發(fā)育都會受影響，讓她做好心理準備。她不相信，所以帶著孩子來就診。在給孩子做完檢查以后，結(jié)果還是一樣的，這個媽媽就抱著孩子有些傷心的走了。
那么唐氏綜合征患兒具體表現(xiàn)是什么？和其他慢性面容有什么區(qū)別呢？
男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
該病的特殊面容，手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)，這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
慢性病面容表現(xiàn)為面色暗淡無光，可有色素沉著、面容憔悴、雙眼無神、空洞，表情淡漠或憂慮，多見于慢性消耗性疾病，如下：
1、長期的貧血，病人可以表現(xiàn)為面色蒼白、發(fā)黃，表情疲倦。
2、肝硬化、肝癌的病人表現(xiàn)為顏面消瘦、皮膚暗淡，有些病人可以出現(xiàn)明顯的黃染，兩頰部可有褐色的色素沉著。
3、尿毒癥病人表現(xiàn)為顏面部水腫，面色蒼白或暗黑。
4、甲狀腺功能低下的病人會出現(xiàn)面色蒼白、水腫、目光發(fā)呆、反應遲鈍，以及頭發(fā)、眉毛稀疏。
5、系統(tǒng)性紅斑狼瘡的病人則表現(xiàn)為面色蒼白，鼻梁和雙側(cè)顴骨、頰部出現(xiàn)呈蝴蝶樣分布的紅斑。需要醫(yī)生結(jié)合患者具體的癥狀表現(xiàn)、特殊面容、實驗室數(shù)據(jù)來具體分析。
