36歲的朋友生寶寶了，這本應是一個舉家歡慶的時刻，但朋友兩口子卻高興不起來。寶寶有很特殊的面貌，雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小。原來，寶寶被確認患有唐氏綜合征。一時間，家里上下陰云籠罩。寶寶的爺爺一直唉聲嘆氣，小聲嘀咕：“一輩子沒做過虧心事，怎么會生出唐氏寶寶呢？”誕下唐氏寶寶，對每一個家庭來說，面臨的是整個家庭的崩盤，每一位父母都會經歷痛苦的心路歷程。唐氏患兒除了嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有其他復雜的疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。而唐氏篩查的存在，就是幫助孕媽提前了解胎兒的健康狀況，盡量避免產下智力不足的嬰兒。
唐氏兒都有哪些眼部疾病？還伴有其他疾病嗎？
小兒唐氏綜合征的發現，大多數是依賴于孕產前的遺傳咨詢和遺傳學檢查，育齡母親應注意孕前及孕期定期就醫做相關檢查，高齡孕婦需要在醫生的指導下進一步檢查。小兒唐氏綜合征的主要特征為特殊面容、智能落后和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。臨床表現的嚴重程度隨異常細胞核型所占百分比而異。當患兒出現可以的情況時，應當立即就醫。當然，出于審慎和科學，醫生一般不會給出確定的答案，就是說，不會告訴你胎兒是否確定就是唐氏寶寶。
一般來說，唐氏綜合征的寶寶，會伴有眼部、頭部的異常，智力發育落后和生長發育遲緩等。
1、眼部、頭部：出生時即具明顯的特殊面容，表情呆滯，眼裂小，類似于迷縫眼，眼距寬，眼外側上斜，可有內眥贅皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。頭圍偏小，形圓，前囟大且關閉延遲，常呈嗜睡和喂養困難。頸短、寬，頸周皮膚松弛。
2、智能落后：這是小兒唐氏綜合征比較突出、比較嚴重的癥狀，絕大部分患兒都有不同程度的智能發育障礙，隨年齡的增長日益明顯。語言、記憶、抽象思維等均會受損。3、生長發育遲緩：患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶松弛，關節可過度彎曲，肌張力低下、腹膨隆，可伴有臍疝。手寬、手指粗短，小指尤短，中間指骨寬，且向內彎曲。
3、伴發畸形：部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經，僅少數可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形、聽力差。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細胞白血病的發生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常至30歲以后出現老年性癡呆癥狀。
4、皮紋特點：手掌出現猿線，即僅一條橫貫手掌的紋路。
因此，孕媽媽應該做好孕前和孕期檢查，是對自己和寶寶負責。此外，為了寶寶將來能夠聰明健康，孕媽媽應在食物上應均衡搭配，可以多吃些蛋類、牛奶、魚、肉、動物肝臟、豆制品、海帶、蔬菜、水果等食物，為胎寶寶的健康發育提供了物質基礎。
