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• 白化病能治好嗎

  白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現(xiàn)就是發(fā)色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現(xiàn)一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會(huì)出現(xiàn)眼球震顫、怕光，嚴(yán)重的視力低下這些表現(xiàn)。那么遺憾的是，白化病目前沒(méi)有任何特效的治療方法，因?yàn)樗且环N先天性的遺傳性疾病。治療只限于對(duì)癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫(yī)生的綜合評(píng)估的情況下，可以通過(guò)手術(shù)去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發(fā)色淺、皮膚淺，那么對(duì)紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護(hù)能力。所以白化病的朋友要嚴(yán)格地防曬，可以通過(guò)一些物理的，或者說(shuō)外用防曬劑，去保護(hù)皮膚，或戴帽子，去保護(hù)我們的淺色的毛發(fā)。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥。例如最常見(jiàn)的，HPS綜合征型白化病，又稱(chēng)Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發(fā)癥，就可以出現(xiàn)肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預(yù)防。那么這一類(lèi)白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現(xiàn)之外，還可能會(huì)出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現(xiàn)。治療也主要是對(duì)癥治療為主，做大的手術(shù)或拔牙的時(shí)候，做好一些預(yù)防出血的措施。總之白化病的治療就是對(duì)癥治療為主，目前沒(méi)有特效的治療方法，更不能治愈。

  

  02:34
  魏愛(ài)華 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-02-13 40960次

• 白化病傳染嗎

  白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導(dǎo)致與色素合成有關(guān)的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病。患者主要表現(xiàn)，就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發(fā)色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會(huì)累及到一些其他器官和組織，引起并發(fā)癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導(dǎo)致的，它沒(méi)有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。

  

  01:06
  魏愛(ài)華 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-02-13 11904次

• 白化病懷孕能查出來(lái)嗎
  白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。如果夫妻雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女就會(huì)患病，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是四分之一。現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)水平和醫(yī)學(xué)手段，胎檢是無(wú)法查出孩子是否有白化病的。所以說(shuō)如果說(shuō)有家族史的，一定要高度引起重視。建議在計(jì)劃懷孕前三個(gè)月可以口服葉酸片直到懷孕后三個(gè)月，可以有效的預(yù)防胎兒先天性神經(jīng)血管畸形。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:14”
  李穎 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-09-05 12238次

• 白化病產(chǎn)檢能查出來(lái)嗎
  白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結(jié)婚所引起。白化病遺傳方式就是患者的雙親都攜帶了白化病的基因，本身不發(fā)病，如果夫妻雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，就會(huì)患病，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是四分之一。所以可以通過(guò)產(chǎn)前檢查，查出是否有白化病，目前最好方法是產(chǎn)前基因診斷，也可以通過(guò)胎兒鏡觀察毛發(fā)判斷，到當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院了解能否開(kāi)展產(chǎn)前基因診斷，在產(chǎn)前及時(shí)診斷，有助于優(yōu)生有育。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:26”
  李穎 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-09-11 11837次

• 白化病能治好嗎
  病情分析：不能。白化病是遺傳造成的黑色素形成障礙，難以治愈，是先天性疾病。主要表現(xiàn)為眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或缺失，患者通常對(duì)紫外線敏感，可能伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等癥狀。意見(jiàn)建議：目前還沒(méi)有改善治療白化病的藥物和方法，需要注意避免陽(yáng)光曬傷，盡量少在戶外活動(dòng)，外出打傘，戴墨鏡，涂防曬霜等措施保護(hù)皮膚。
  黃玲娟 副主任醫(yī)師廣西中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

  2023-03-27 601次

• 白癜風(fēng)就是白化病嗎
  病情分析：白癜風(fēng)不是白化病。對(duì)于白癜風(fēng)來(lái)說(shuō)在臨床上比較常見(jiàn)，是一種頑固性的皮膚病，與白化病是有區(qū)別的，比如說(shuō)白化病為遺傳性疾病，全身黑色素細(xì)胞缺失，可在出生時(shí)表現(xiàn)為頭發(fā)，睫毛，眉毛，皮膚皆為白色，皮膚基底層無(wú)黑色素細(xì)胞。而白癜風(fēng)患者出生時(shí)通常為健康狀態(tài)，可在幾歲或成人后發(fā)病且表現(xiàn)為皮膚局部白斑并非全身性泛發(fā)性的白斑，比較好鑒別。意見(jiàn)建議：無(wú)論是患了白癜風(fēng)還是白化病，及時(shí)的給予干預(yù)比較好，在治療期間患者應(yīng)注意休息，謹(jǐn)遵醫(yī)囑，按時(shí)用藥，定期復(fù)查。
  李華 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2021-10-01 602次

• 白化病能自愈嗎？
  白化病是不能夠治愈的，更是不可能治自愈的。因?yàn)榘谆∷且环N基因異常所導(dǎo)致的遺傳性疾病，是不可治愈性疾病。它是由于基因異常以后導(dǎo)致的機(jī)體黑色素生成障礙，從而導(dǎo)致的皮膚顏色改變。白化病的發(fā)生往往在近親結(jié)婚當(dāng)中發(fā)生率是比較高的，白化病的患者生活嚴(yán)重受到影響，而且對(duì)紫外線是敏感的，可能會(huì)出現(xiàn)畏光，眼球震顫
  易樹(shù)華 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院

  2022-05-20 166次

• 腓骨肌萎縮癥羊水穿刺能檢查出來(lái)嗎
  腓骨肌萎縮癥羊水穿刺一般能檢查出來(lái)。腓骨肌萎縮癥是一組常見(jiàn)遺傳性周?chē)窠?jīng)病，具有高度臨床變異性和遺傳異質(zhì)性，遺傳方式有常染色體顯性、隱性遺傳和X連鎖遺傳。而羊水穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些遺傳性代謝疾病，所以一般能檢查出來(lái)。
  劉鳳岐 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2022-08-22 125次