苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的癥狀
李紅冬副主任醫師
深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心全科
2019-08-264240次
概述：
定義及病因
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，病因是肝內苯丙氨酸羥化酶先天缺陷，導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，大量苯丙氨酸及其異常代謝產物聚集在血液、腦脊液及各種組織中，并隨尿排出。這些異常物質堆積使正在發育的腦組織代謝受到嚴重干擾，功能障礙，甚至發生不可逆腦損傷，從而引起智力發育障礙。
飲食注意：
飲食方面應限制含高苯丙氨酸食物的攝入，如乳類、蛋類、瘦肉類、干豆類、和豆制品等，主食方面可用麥淀粉、山藥、土豆粉等替代米、面。供給足夠的熱能，可以奶糕、米粉為主，多供給新鮮蔬菜和水果。定期監測血清苯丙氨酸，1歲以內每周測一次，1歲以上每月測1~2次，3歲后半年測1次。患兒可食用的食物有麥淀粉、山藥、團粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉條、粉皮、涼粉等；水果和蔬菜可食用胡蘿卜、南瓜、茄子、蔥頭、柿子、藕、白菜、圓白菜、油菜等；油脂方面可食用豬油、牛油、奶油、植物油、芝麻醬等；其他如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可食用。
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