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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47082次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發現，大概有12%到16%的病人，發現是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現實的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-26 8596次

• 新生兒兒聾基因篩查
  小孩子如果檢查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常規的，像你說的這種還進行基因篩查的話就是通過抽血檢查，一般來說先初步檢查，看看聽力功能是否有障礙，然后進行上一級醫院的檢查就可以，相對來說初步檢查沒有必要直接查基因，聽力篩查過了就是聽力正常沒有問題。耳聾基因篩查沒有通過就是孩子攜帶了耳聾基因，這個不用擔心，有可能這輩子還是聽力都不會有問題，只是盡量保護，或者家長多關注這方面的變化，保護首先就是少在噪音的環境下，然后少帶耳機之類的東西。
  語音時長 1:21”
  郝小生 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-10-12 10280次

• 新生兒疾病篩查5項
  首先需要明確，新生兒疾病的篩查是國家強制需要篩查的一些疾病，是免費進行篩查的，但是不同的地區有可能篩查的項目多少是有不同的，一般情況下國家都是需要免費篩查的項目有三種：例如先天性甲狀腺功能低下以及苯丙酮尿癥，另外很多的南方地區有可能會進行蠶豆病的篩查，聽力篩查也是新生兒疾病篩查的一個項目。有很多的地方現在有可能會加一些其他的篩查項目，但是并不是普遍性的。例如先天性腎上腺皮質增生癥也是作為新生兒疾病的篩查項目之一。這些疾病都是非常嚴重的疾病，對于嬰幼兒的生長發育都會產生很大的影響。如果通過早期的發現早期的治療，能夠很好的預防以后比較嚴重的疾病發生，所以進行新生兒疾病篩查是非常有意義的。
  語音時長 1:32”
  張勤良 主治醫師臨沂市人民醫院

  2018-10-04 8064次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-30 6309次

• 什么是新生兒耳聾基因篩查
  病情分析：新生兒的耳聾基因篩查是指，在孩子出生時或者是在孩子出生三天之內，通過采集孩子足跟血的方式，使用耳聾基因芯片，對于中國人群常見的四個基因以及九個位點，進行篩查，通常在三個月左右的時間就會出結果，結果會對于孩子是否攜帶著耳聾基因，或者是否存在著耳聾致病的基因，來進行比較明確的分析。意見建議：建議家長可以根據結果進行處理，做到早診斷早治療，盡早的干預治療，會對寶寶的腦部發育及聽力發育有極大的好處。
  孫雪明 主治醫師濰坊市益都中心醫院

  2020-08-07 2906次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-30 402次

• 新生兒疾病篩查48項
  除國家免費篩查的遺傳病外家長可根據需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，最新遺傳代謝病篩查技術可以實現以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發病率相對較高，采用生化方式
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-11-30 822次