肝豆狀核變性是先天性代謝缺陷病，其病理生理基礎是銅代謝呈正平衡，全身組織內有銅的異常沉積；本病散見于世界各地不同的民族，估計發病率約為1/16萬。大多數在少年或青年期發病，以10~25歲最多，男女發病率相等。幼兒發病多呈急性，在數月或數年內死亡，30歲以后發病多屬于慢性型。
肝豆狀核變性是什么病
孫永安主任醫師
北京大學第一醫院神經內科
2019-05-1513135次
概述：
臨床表現
患者早期表現為消化道癥狀，常有消化不良、噯氣、食欲不振、脾腫大、黃疸、肝功能異常、類似肝炎等癥狀，遷延不愈。以后肝逐漸縮小、質硬、表面有結節，發展為壞死性肝硬變。精神癥狀常表現為性格異常、憂郁、癔病樣發作，以及智力、記憶力減退、言語等表達能力障礙。眼角膜可出現銅色素環；銅在紅細胞內沉積可引起溶血性貧血和黃疸；腎臟方面的損害主要表現為氨基酸尿、尿銅、尿膽素原，鈣、磷酸和尿酸的排泄量增加，由于鈣和磷的丟失，可引起骨關節異常病變。
飲食注意：
飲食方面采用驅銅療法，應給予高蛋白飲食，嚴格限制酮的攝入，盡量避免攝入含銅高的食物，如動物肝、動物血、豬肉、蛤貝類，如蛤蜊、牡蠣、田螺等；堅果類，干豆類如黃豆、黑豆、小豆、扁豆、綠豆等，以及芝麻、可可、巧克力、明膠、櫻桃等；還有含銅高的蔬菜，如蘑菇、薺菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋頭、龍須菜等，對銅制餐具、食具也應慎用。此外患者還需補充維生素b6、鈣、維生素d3和鋅等，防止缺鈣和維生素D引起的骨骼變薄。
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肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內，特別是腦子里面蓄積，導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術治療，療效會相對好一些。
01:10
熊南翔
主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2019-08-16 3043次
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01:45
孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
2021-07-18 7920次
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肝豆狀核變性是什么病首先，這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化，基底節損害為主的腦變性疾病為特點。一般這個病好發于青少年，男性比女性稍多，主要臨床表現有肝炎，黃疸，肝脾增大，肝功能異常，精神狀態異常，比如行走異常，肌張力不全，肌強直，表情呆板，肢體震顫。還會出現眼部的KF環，其中眼部的KF環是本病的特有的特征，還有血液系統的改變，腎臟的表現主要有血尿，蛋白尿，還有骨骼的改變。語音時長 1:07”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
2018-06-11 9090次
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肝豆狀核變性肝豆狀核變性是遺傳性的銅代謝障礙，導致的肝硬化和以基底節腦病為主的腦變性疾病為特點，表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環，肝豆狀核變性的病因和發病機制包括三點：第1個是正常攝入的銅在肝細胞中與a2球蛋白牢固結合，形成銅藍蛋白，循環中的銅90%~95%結合成銅藍蛋白，70%的銅藍蛋白在血管內，其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成，剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個是肝內的合成前銅藍蛋白和銅結合存在障礙，銅藍蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷，由于銅不能結合為銅藍蛋白，而沉積在肝腎腦角膜，出現相應的臨床癥狀，治療方面主要原則是低銅飲食，藥物減少銅吸收并增加銅排出，可以嘗試用以下藥物，包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。語音時長 01:53”
黃津
主治醫師福建中醫藥大學附屬第二人民醫院
2022-06-27 22832次
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什么是肝豆狀核變性病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節為主的腦部病變為主，臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環?；颊叱Ｓ邪l音障礙、吞咽困難、癲癇發作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
吳娜
副主任醫師吉林市人民醫院
2020-07-03 1103次
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肝豆狀核變性的病理是什么病理改變主要累及肝腦腎角膜等。肝臟表面和切片均可見大小不等的結節或假小葉，逐漸發展為肝硬化，肝小葉由于銅沉積而呈棕黃色。腦的損害以殼核最明顯，蒼白球、尾狀核、大腦皮質、小腦齒狀核也可受累，顯示軟化、萎縮、色素沉著甚至腔洞形成。
楊金花
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毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
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肝豆狀核變性表現特點肝豆狀核變性多是見于青少年，起病比較緩慢，沒有經過治療都會出現肝臟和神經損害的癥狀，神經系統的癥狀突出表現是錐體外系的癥狀，可以有肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作，肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性還有姿勢性的震顫，肌強直運動遲緩，還有構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢還有慌張的步態，還可以伴有皮質小腦和錐體
閆杰
主任醫師北京地壇醫院
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