嘌呤代謝紊亂一般是指嘌呤代謝障礙，嘌呤代謝障礙并不是單純哪個(gè)臟器出現(xiàn)問題導(dǎo)致的，它是一種全身多系統(tǒng)疾病。
嘌呤代謝障礙是由于嘌呤分解或合成的過程發(fā)生阻礙而引起的一類疾病，包括相對常見的高尿酸血癥和痛風(fēng)，以及其他罕見缺陷疾病。嘌呤中的嘌呤核苷酸是細(xì)胞的固有物質(zhì)，80%由人體細(xì)胞代謝產(chǎn)生，嘌呤核苷酸的最終分解產(chǎn)物為尿酸，在人體內(nèi)一般是通過腎臟和腸道排出體外。嘌呤的代謝過程需要多種酶參與，這些酶部分或完全缺乏即可導(dǎo)致嘌呤代謝的障礙，進(jìn)而引發(fā)發(fā)育遲緩、肌張力增高或低下、關(guān)節(jié)腫痛、痛風(fēng)結(jié)節(jié)等癥狀，因此嘌呤代謝障礙不是單純一種臟器出現(xiàn)問題導(dǎo)致的。
嘌呤代謝障礙患者需要進(jìn)行血尿酸測定、尿尿酸測定、酶活性測定等檢查明確診斷，還需要進(jìn)行關(guān)節(jié)超聲等檢查，評估軟骨和軟組織尿酸鹽結(jié)晶沉積、滑膜炎癥、痛風(fēng)石及骨侵蝕的情況，必要時(shí)可進(jìn)行基因檢測。然后需要根據(jù)具體病情遵醫(yī)囑使用藥物進(jìn)行治療，常用藥物有秋水仙堿、吲哚美辛、別嘌醇、非布司他等。
