唐氏綜合征屬于是遺傳疾病，若家中有人患有此疾病就可能會遺傳給下一代，使胎兒產生畸形的情況，但是也有可能是孕婦年齡比較大、環境因素引起的，此時可以進行體格檢查、細胞遺傳學檢查、熒光原位雜交等檢查查明引起唐氏綜合征的病因，但唐氏綜合征檢查的主要措施一般是熒光原位雜交。
那么，什么是熒光原位雜交呢？
熒光原位雜交是在放射性原位雜交基礎上發展起來的一種非放射性分子細胞遺傳學技術。它是用熒光標記代替同位素標記形成的一種新的原位雜交方法。FISH的基本原理是用特殊的核苷酸分子標記DNA或RNA探針，然后將探針直接雜交到染色體或DNA纖維切片上，再用與熒光素分子偶聯的單克隆抗體與探針分子特異性結合來檢測DNA序列在染色體或DNA纖維切片上的定性、定位、相對定量分析，具有快速、安全、靈敏度高的特點。
那么，唐氏綜合征通過熒光原位雜交檢查的意義是什么？
熒光原位雜交檢查是通過21號染色體的相應部位片段序列作為探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，判斷樣本的染色體數目或者拷貝數是否正常，若檢測的結果顯示3個熒光信號，一般是指染色體的數目是3條或者基因是3份，如果檢測的結果顯示1個信號，一般是指染色體只有1條或者是等位基因只有1份，一般3份和1份都是不正常的情況，通過以上的判斷可以檢查出患者有唐氏綜合征，因為正常人的正常個體通常都是2份。若檢查出患者有唐氏綜合征還要積極的進行治療，一般可以進行畸形矯正手術，主要是針對有心臟畸形、消化道畸形、生殖器畸形等問題的患者治療，若患者還有先天性甲狀腺功能減退的情況，還可以在醫生指導下使用左甲狀腺素進行治療。
另外，唐氏綜合征一般不可以治愈，所以患者還要定期去醫院進行復查，對于存在發育異常的患者需要積極的進行康復鍛煉，如認知出現異常的患者，要多讓患者熟悉自己身邊的東西是什么樣子，家人可以拿一些鮮艷的東西在患者面前晃動，并細心的進行講解，使患者加深印象，等患者長大一點后，家長要多陪同患者進行跑步、走路等一系列的動作，使患者增加靈敏度。
平時還要照護好患者，家中要營造一個良好的環境，家長的生活物品要戴上防護套，以免患者受到磕碰，平時還要根據天氣的變化情況，及時的給患者添減衣服，盡量不要讓患者著涼。飲食上可以多給患者吃一些富含膳食纖維、蛋白質和鈣、磷元素的食物，如雞蛋、牛奶、香蕉、蘋果、菠菜等食物，還可以吃富含維生素的食物，增強身體的免疫力和抵抗力，盡量不要吃辛辣、刺激性、高脂肪的食物，還要注意均衡飲食，不要暴飲暴食。
