透明隔缺如是指透明隔完全或部分缺失,導致兩側側腦室融合成一個腦室的情況。
透明隔是一種位于大腦內部的膜狀結構,可將大腦兩側的側腦室分開并通過一個孔溝通,如果患者天生缺失透明隔,則會導致雙側腦室形成一個整體結構。通常還會伴隨著其他腦部發育異常,如胼胝體發育異常、灰質異位或前腦的無裂畸形等。
如果患者只是單純的透明隔缺如,則通常不會出現明顯的臨床癥狀。但是如果透明隔缺如伴隨著腦部發育異常,則可能會出現相應的臨床表現,如透明隔缺如伴隨著灰質移位,患者會出現頻繁的癲癇發作。如果透明隔缺如引起腦積水,則患者可能會出現頭疼等癥狀。
透明隔缺如通常不是遺傳性疾病,但可能與某些基因或染色體異常有關。如果家族中有透明隔缺如的病例,建議進行遺傳咨詢,以了解患者和家族成員是否存在遺傳風險。