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產前篩查能查出尿素循環障礙嗎

產前篩查一般不能查出尿素循環障礙。

尿素循環障礙是一種先天性酶缺陷的代謝性疾病,患者會出現易怒、嗜睡、食欲缺乏等不適癥狀,產前篩查一般不能查出該病。對于尿素循環障礙,早期可以通過血氨基酸檢測篩查,即生后足底血的串聯質譜檢測,進行早篩早診早治。 

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