新生兒遺傳性疾病的檢測，是通過篩查的辦法，一般采取血斑實驗的方法進行篩查，用于提早發現孩子是否患有先天性遺傳性疾病。
因為有些先天性、遺傳性、代謝性疾病，雖然發病率很低，但能夠嚴重影響智力發育，并且導致終身的殘疾，在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀，但是一旦出現異常情況，則神經系統已經受到不可逆轉的損害，失去了治療的機會。
若能在出生后早檢查、早發現、早治療，就可以使患兒免受其害，避免出現智力低下的情況。目前只要篩查的疾病，仍然以苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。
新生兒遺傳性疾病的檢測
王志新主任醫師
中日友好醫院兒科
2021-12-152403次
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郭劍津
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蘇娟
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