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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2691次

• 白血病是什么？

  白血病實(shí)際上就是老百姓所說(shuō)的血癌，是血液系統(tǒng)的一種癌癥。白血病主要是造血系統(tǒng)里產(chǎn)生了白血病細(xì)胞，腫瘤細(xì)胞。這些腫瘤細(xì)胞大量的增生，壓制正常的血細(xì)胞，比如紅細(xì)胞、血小板的產(chǎn)生，打個(gè)比方，街上的壞人多了，好人就少了。所以白血病是血液系統(tǒng)的腫瘤，惡性度非常高，發(fā)展迅速，來(lái)勢(shì)兇猛，治療起來(lái)難度也很大。

  

  01:08
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 50422次

• 白血病基因突變可怕嗎
  研究發(fā)現(xiàn)，I?karos基因突變，在急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)的觸發(fā)中扮演了一個(gè)重要的角色，一種名為費(fèi)城染色體的重排導(dǎo)致了慢性粒細(xì)胞白血病(CML)，病人能夠生存較長(zhǎng)的時(shí)間，并隨著針對(duì)性的治療而逐漸停藥康復(fù)。在一小部分ALL患者中也會(huì)發(fā)現(xiàn)類似的缺陷，而ALL在幾個(gè)月的時(shí)間內(nèi)，就足以致命并且很難治愈。長(zhǎng)期以來(lái)，研究人員一直在探索這兩種疾病之間的差別，一個(gè)可能是罪魁禍?zhǔn)妆闶荌karos基因，那些Ikaros基因產(chǎn)生了突變，而沒(méi)有費(fèi)城染色體的兒童往往會(huì)患上ALL.綜上所述，基因突變可導(dǎo)致白血病的發(fā)生，據(jù)相關(guān)的研究調(diào)查發(fā)現(xiàn)，基因突變還可引起兒童急性白血病的耐藥與復(fù)發(fā)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-11 15650次

• 血友病基因突變?cè)?/div>

  首先得針對(duì)血友病的患者，遺傳性的因素是最大的，主要是缺乏這個(gè)凝血因子八，九和凝血因子十一，而引起的出血性疾病，那么對(duì)于這一類患者，大部分都是先天性的凝血因子缺乏，當(dāng)然了也有一些患者30%沒(méi)有家族史，主要是這個(gè)基因突變而導(dǎo)致血友病的發(fā)生。它常常可以見(jiàn)于各種這個(gè)炎癥，比如說(shuō)腎炎、泌尿系統(tǒng)感染、出血性膀胱炎、泌尿系結(jié)石、腎腫瘤、腎損害和尿道損害，都可以導(dǎo)致血友病的發(fā)生，那么這一部分患者一旦這些器官有病，就會(huì)發(fā)生出血引起血尿的發(fā)生，至于具體的基因突變的原因目前也沒(méi)有研究得很清楚，當(dāng)然了還有一些攜帶基因，可能攜帶者與血友病的患者有母系的血緣關(guān)系，那么它會(huì)有一些散發(fā)病例出現(xiàn)的。

  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:23”

  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-27 7691次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  基因突變會(huì)影響智力及聽(tīng)力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很?chē)?yán)重的話，不會(huì)影響到正常的生活和交際，父母?jìng)兛梢圆槐剡^(guò)分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對(duì)性的進(jìn)行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10905次

• 白血病kit基因突變意味什么
  白血病KIT基因突變通常意味著患者病情的復(fù)雜性和預(yù)后不良的可能性增加，這種突變?cè)谶z傳性慢性粒細(xì)胞白血病中較為常見(jiàn)。KIT基因是人體內(nèi)重要的原癌基因，其編碼的酪氨酸蛋白激酶在細(xì)胞生長(zhǎng)和分化中起著關(guān)鍵作用。當(dāng)KIT基因發(fā)生突變時(shí)，可能導(dǎo)致酪氨酸
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-13 0次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次