自閉癥又稱孤獨(dú)癥或孤獨(dú)性障礙，孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚，但研究表明，某些危險因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的發(fā)生因素可以歸納為遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
遺傳因素：雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姐妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性 。研究顯示，某些染色體異常可能會導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。
感染與免疫因素：數(shù)個研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。已知的相關(guān)病原體有風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。推測這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生 。
孕期理化因子刺激：受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的概率增加 。
