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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2720次

• 中風(fēng)是什么意思

  中風(fēng)實際上來說，是我們對腦血管意外的一個別稱腦血管意外，也就是我們俗說的，有缺血性的和出血性的兩種，缺血性的一般就是腦梗死，或者是腦血栓形成。而出血性的，一般分為腦出血，或者是蛛網(wǎng)膜下腔出血，這兩種類型的一個腦血管病，它的最終結(jié)果，都會造成一個偏身的癱瘓，或者偏身的一個感覺障礙，或者是有些患者會出現(xiàn)一些，諸如言語不利，還有口角歪斜等等，這些都是中風(fēng)的一個表現(xiàn)。

  

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  霍則軍 主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2020-04-03 14489次

• 基因突變的特點是什么
  基因突變的特性是具有普遍性、隨機性、低頻性等，是基因組DNA分子發(fā)生突然、可遺傳的變異現(xiàn)象。基因突變在生物界中普遍存在，在生物個體發(fā)育的任何時期和任何部位都有可能發(fā)生，但突變頻率很低。基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變，基因雖然比較穩(wěn)定，能在細胞分裂時精確地復(fù)制，但是該穩(wěn)定性相對較低，在相對的條件下基因也可能會從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，這個基因?qū)儆谕蛔兓颍綍r注意避免不良的情緒，需要補充充足的營養(yǎng)。
  語音時長 01:21”
  紀振剛 主治醫(yī)師聊城市人民醫(yī)院

  2022-09-07 4836次

• 什么是egfr基因突變檢測
  什么是egfr基因突變，其實egfr是表皮生長因子受體的簡寫，是原基因的表達產(chǎn)物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長因子受體家族的一個成員。表皮生長因子受體egfr位于第七號染色體短臂上，有28個外顯子，其中egfr絡(luò)氨酸激酶區(qū)域的突變，主要是發(fā)生在18到21外顯子，其中19和21號外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變?yōu)殛栃裕A(yù)示著服用分子靶向藥療效比較好一些。egfr基因突變的病因不十分明確，隨著對egfr基因突變的基礎(chǔ)研究發(fā)現(xiàn)，基因突變在臨床特征上主要是集中在一些優(yōu)勢人群中，比如女性非吸煙者，他對腫瘤細胞的增殖、生長、修復(fù)和存活，起了重要的作用。
  語音時長 01:30”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-12-03 41030次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔(dān)心。但是如果嚴重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10905次

• KRAS基因突變是什么意思
  KRAS基因是一種鼠類肉瘤病毒癌基因，對人類癌癥影響較大。KRAS基因突變的意思是KRAS基因不正常了，出現(xiàn)了基因永久活化，不能正常生產(chǎn)RAS蛋白，使細胞增殖失控，導(dǎo)致出現(xiàn)癌變。KRAS基因在腫瘤細胞生長以及血管生成等過程的信號傳導(dǎo)通路中起著重要調(diào)控作用，是細胞內(nèi)信號傳導(dǎo)途徑中的“下游區(qū)”的一種信號
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2021-12-02 6694次

• KRAS基因突變是什么意思
  KRAS基因突變，指的是KRAS基因在DNA序列上發(fā)生的改變。這種突變會導(dǎo)致基因異常激活，影響細胞的正常生長與分化，進而可能誘發(fā)癌癥。KRAS基因是一個重要的原癌基因，在正常狀態(tài)下，它編碼的KRAS蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)起著信號傳導(dǎo)的關(guān)鍵作用，涉及
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-09-14 0次