苯丙酮尿癥是一種代謝性疾病，因為患者的身體里缺乏苯丙氨酸氨羥化酶，導致體內的氨基酸在代謝過程中出現異常，主要會導致患者出現視力下降的現象。
患者出現這種疾病一定要遵守醫囑口服藥物來進行治療，治療期間應嚴格控制飲食，盡量避免苯鈉氨酸的攝入。平時應多食淀粉類食物。
苯丙酮尿癥是什么病
周小鳳副主任醫師
首都醫科大學宣武醫院兒科
2024-11-201074次
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眩暈癥是什么病眩暈癥是指的癥狀，發生眩暈的這些病，這些病多了，就包括耳石癥，剛才提到的耳石癥，前庭神經炎，梅尼埃病等等。眩暈癥只是所有的，能引起眩暈的疾病，一百多種能引起眩暈的這個癥狀。在醫院里邊，一般按照癥狀統計，第一是頭疼，第二可能是發燒，第三可能就是頭暈。說按照癥狀統計，它發病率是非常高，各個科引起來的眩暈病都有，比如說我們高血壓，也可以引起暈，低血壓也可以引起暈。其他的很多病，我們血液性疾病，貧血也可以引起暈等等，有一百多種引起眩暈病，引起眩暈的癥狀，但是我們與耳朵有關的眩暈，占大多數，跟耳朵有關，這叫耳性眩暈，這個是非常多的。首先就是耳石癥，是第一大疾病眩暈，還有梅尼埃病，梅尼埃病就是過去說的美尼爾，內耳積水，第三是前庭性偏頭痛，第四是前庭神經炎，第五是突聾伴眩暈，這都是跟耳朵有關的。這五大疾病群最多，所以要說一個眩暈癥，這個癥是指的癥狀，引起眩暈癥狀的病是非常多的，有一百多種，所以眩暈是很復雜的，也是很難診斷的。
02:07
單希征
主任醫師國家電網公司北京電力醫院
2019-08-30 9445次
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糖尿病尿是什么顏色糖尿病患者的尿和普通人的尿顏色上是沒有任何區別的。糖尿病患者如果沒有腎臟損傷，糖尿病患者的尿是完全正常的，取決于喝水多還是喝水少，是偏黃色或偏白色。如果糖尿病患者合并了糖尿病腎病或者叫糖尿病腎臟病，尿的改變也只是會有泡沫，而不會發生尿的顏色的改變，所以糖尿病患者在尿的顏色上沒有任何的改變，只是有可能會發生尿的泡沫增加。如果糖尿病患者尿的泡沫增加了，一定要及時的就診檢查尿液，查尿的微量白蛋白和24小時尿蛋白定量，來診斷是不是發生了糖尿病腎病。
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袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-08-28 3211次
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬，患兒的臨床表現為：一，生長發育遲緩，除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低于同齡正常兒，生后四到九個月即可出現。重型者智商低于五十，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。二，神經精神表現，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進，常有興奮不安、多動和異常行為。三，皮膚毛發表現，皮膚呈干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡，而呈棕色。語音時長 1:55”
謝金秋
主任醫師錦州市中心醫院
2018-10-09 19837次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7472次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
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苯丙酮尿癥尿液是什么顏色苯丙酮尿癥患兒，尿液顏色沒有特異性，但是有特殊氣味，霉臭味，是一種常見的氨基酸代謝病，是常染色體隱性遺傳。主要表現為智力低下，神經精神癥狀，一旦有確診，應及早給予，飲食干預，飲食，關鍵要堅持限制苯丙氨酸攝入。
張國臣
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2019-02-15 2401次
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王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 174次
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苯丙酮尿癥是什么病，嚴重嗎苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病，一般情況下比較嚴重，還需要及時治療。苯丙酮尿癥主要是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變，造成肝細胞當中的苯丙氨酸羥化酶活性降低或者完全喪失，這樣血液當中的苯丙氨酸就不能夠轉化為絡氨酸，由于患者體內的丙苯胺酸不能夠正常的轉化為絡氨酸，這樣就會導致黑色素減少，還有可能會損傷到
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2023-01-16 0次
