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糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需的酶有遺傳性缺陷引起的一種疾病。

糖原貯積癥主要是由于糖原合成和分解過程中所需的酶基因發(fā)生突變所致,常見的基因突變方式包括點(diǎn)突變、缺失、插入和剪接突變,其中以點(diǎn)突變最為常見。根據(jù)類型可分為糖原貯積病0型、糖原貯積病Ⅰ型、糖原貯積病Ⅱ型、糖原貯積病Ⅲ型、糖原貯積病Ⅳ型、糖原貯積病Ⅴ型、糖原貯積病Ⅵ型、糖原貯積病Ⅸ型、糖原貯積病Ⅹ型、糖原貯積病Ⅺ型、糖原貯積病Ⅻ型。

不同類型癥狀也有所不同,但是共同表現(xiàn)主要包括低血糖和肌無力。可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用碳酸氫鈉片、別嘌醇片等藥物進(jìn)行治療,病情嚴(yán)重者也可以在醫(yī)生的操作下行肝移植術(shù)、心臟移植術(shù)等手術(shù)治療。通過積極的治療后,有利于使患者的病情得到控制和緩解。

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