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唐氏綜合征是什么意思

唐氏綜合征是一種由21號染色體異常引發的染色體疾病。如果身體出現不適癥狀,應及時就醫。

唐氏綜合征主要是由于父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時、受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離,從而造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。也可能與遺傳、母親高齡、致畸物質等因素有關。患者通常存在嚴重的智力障礙,并隨著年齡增長越發明顯。同時還伴有特殊面容,表現為瞼裂小、雙眼外眥上斜、面部扁平、鼻梁低平等。還可能出現生長發育遲緩,生殖器官發育不良,并且常合并先天性心臟病。

唐氏綜合征目前并沒有有效的治療方法,只能通過對患兒進行長期、耐心的教育和訓練,來改善其生活質量。同時為了避免該疾病的發生,在孕期應定期產檢,并盡量避免接觸電離輻射、刺激性化學物質等可能導致胎兒畸形的物質,如果通過羊膜腔穿刺、無創DNA檢測等檢查發現這種情況,建議及時終止妊娠。

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