Alport綜合征是一種遺傳性的疾病，又稱為遺傳性腎炎、眼-耳-腎綜合征，由編碼基底膜IV型膠原α3～6鏈基因突變所致，臨床主要表現血尿，伴或不伴感音神經性耳聾、眼病變等。
alport綜合征是什么病
趙虹主任醫師
首都醫科大學宣武醫院心血管內科
2021-12-318670次
1、血尿：是最常見的臨床表現，幾乎所有X伴性遺傳Alport綜合征男性和常染色顯性遺傳Alport綜合征患者可見鏡下血尿，且多呈持續性，30 %～70% 的患者可伴反復肉眼血尿，往往與感染或勞累有關。
2、感音神經性耳聾：常累及2～8kHz，病變以雙側為主。X伴性遺傳Alport綜合征男性、常染色顯性遺傳Alport綜合征患者及少數病情嚴重的X伴性遺傳alport綜合征女性可累及其他頻率范圍，表現為聽力進行性下降。
3、眼病變：前錐形晶狀體被認為是具診斷意義的眼病變，黃斑周圍視網膜色素改變是最常見的眼病變，這一改變出現較前錐形晶狀體早，其他改變有角膜內皮大皰、反復角膜潰瘍等。
因此，當患有Alport綜合征時，需要及時去醫院做檢查，明確診斷，評估疾病嚴重成程度，在醫生指導下治療和用藥。
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趙興全
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張靜靜
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