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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47371次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43313次

• 新生兒疾病篩查tsh正常值
  足跟血正常值的參考范圍是0.270至4.200，嬰兒足跟血的篩查，可以檢查出新生嬰兒是否患有先天性的血液相關的疾病。在幼兒出生超過72小時以上，并且在不超過滿月內時，采集足跟血，這是為了篩查兩種疾病，先天性的笨吶酮尿癥和甲狀腺功能低下，此兩種病主要是癥狀是呆傻、反應慢、發(fā)育遲緩等等。采集足跟血大約一個月內出結果，如果化驗為陽性，則懷疑為相關的疾病，需要復查。如果采血化驗報告為陰性，就不需要再采血了。
  語音時長 1:22”
  景占英 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-10-20 7900次

• 新生兒眼底篩查
  早產在出生后三至四周就需要進行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發(fā)生了比較嚴重的需要治療早兒視網膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機。有的家長認為小而身體弱或認為小兒沒有滿月還太小，不去醫(yī)院進行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機會留下終生遺憾的。早產眼底篩查需要經驗豐富的眼底醫(yī)師在簡鏡下聯合反骨壓迫進行檢查，部分小兒需要進一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。
  語音時長 1:34”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 38551次

• 新生兒篩查異常怎么辦
  病情分析：新生兒篩查異常要看是什么項目篩查異常，不同的項目異常處理方式也是不一樣的。比如新生兒TSH篩查異常，可能提示甲狀腺功能減退癥，需要住院繼續(xù)觀察評估病情。如果確診了甲狀腺功能減退癥，就需要予以甲狀腺素替代治療了。意見建議：新生兒出生后是需要及時到正規(guī)醫(yī)院進行相關遺傳代謝性疾病的篩查的，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥及聽力篩查等。
  李娜 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2020-08-09 1403次

• 新生兒疾病篩查hba異常嚴重嗎
  新生兒疾病篩查中出現hba異常。可能有地中海貧血。因為hba篩查，主要是針對地中海貧血。有的新生兒是暫時性升高，需要進行復查，如果還是增高，可以進行基因檢查，并結合兒童的癥狀，及家族史。有的患兒只是一過性的增高，復查沒有異常，就可以排除地中海貧血。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2018-12-14 3402次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發(fā)生于早產兒，所以在醫(yī)師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發(fā)生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次