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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝紊亂疾病,發(fā)病與父母雙方的遺傳基因都有關(guān)系。

苯丙酮尿癥是由基因突變導(dǎo)致的。這種突變可能來自父親的基因,也可能來自母親的基因,或者雙方都有貢獻(xiàn)。因?yàn)槭请[性遺傳,所以父母可能不表現(xiàn)出病癥,但他們的子女可能因繼承了兩個(gè)有缺陷的基因(即雙隱性基因)而發(fā)病。患者主要癥狀包括智力發(fā)育遲緩、皮膚色素變淺、尿液有特殊的鼠尿臭味等。這些癥狀通常在患兒出生后數(shù)月內(nèi)開始出現(xiàn),嚴(yán)重影響患兒的生長發(fā)育和生活質(zhì)量。

在治療方面,雖然無法根治苯丙酮尿癥的基因突變,但通過特殊的飲食控制,如低苯丙氨酸飲食,可以有效減輕癥狀,防止病情惡化。同時(shí),對于特定類型的苯丙酮尿癥,醫(yī)生也可能會推薦使用四氫生物蝶呤等藥物進(jìn)行輔助治療。

若疑似患病,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),遵醫(yī)囑進(jìn)行科學(xué)治療和管理,以最大程度地改善患兒的生活質(zhì)量。

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