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AADC缺乏癥是什么病

AADC缺乏癥指的是芳香族L-氨基酸類脫羧基酶缺乏癥,是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳的神經代謝性疾病,若出現不適癥狀,建議及時就醫,然后遵醫囑選擇合適的方法進行治療。

芳香族L-氨基酸類脫羧基酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,通常是由父母中的一方或雙方攜帶突變基因,通過染色體傳染給子女,患者通常在嬰兒期或幼兒期發病,臨床上主要表現為自律神經失調、運動障礙、眼瞼下垂、瞳孔移動困難以及智力低下等癥狀,此外還可能會伴有癲癇、睡眠障礙、喂養困難等情況,若患者確診為芳香族L-氨基酸類脫羧基酶缺乏癥,可以遵醫囑服用左旋多巴片、馬卡西平片、維生素B6片等藥物進行治療。

在日常生活中,家長要保持積極、樂觀的心態,給予患兒足夠的關愛和支持,積極配合醫生進行治療,定期到醫院進行復查,以了解病情的恢復情況。

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