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軟骨病主要是根據(jù)臨床的體征、實(shí)驗(yàn)室檢查以及骨骼的X線片,基本上都能夠診斷出來。如果是臨床的體格檢查方面,主要是頭部、胸廓以及四肢的骨骼檢查。頭部的話,顱骨會出現(xiàn)乒乓球樣征,就是按壓顱骨的時(shí)候有凹陷的感覺,然后放手之后顱骨馬上會回彈,胸部的話會容易出現(xiàn)畸形,常見的是雞胸或者是漏斗胸。而四肢的話,表現(xiàn)為下肢常見的是有A型腿或者是O型腿,實(shí)驗(yàn)室檢查,血生化方面,通常都會表現(xiàn)為血鈣、血磷以及堿性磷酸酶的異常。其中,血清的25 -OH -D3會出現(xiàn)明顯的升高。四肢長骨干的X線片檢查主要是表現(xiàn)為長骨的骨垢鈣化的部分預(yù)備線會出現(xiàn)模糊或者出現(xiàn)了骨質(zhì)疏松,嚴(yán)重的話會出現(xiàn)骨干的彎曲、變形甚至骨折。

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