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• 21三體綜合征高風險什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2021-09-08 6226次

• 腎炎綜合征是什么意思

  腎炎綜合征只是一個概念，而且這個概念目前已經(jīng)過時了。咱們在1978年的時候，當時在北戴河開了一個腎炎研討會，當時就把幾種常見的腎臟病然后劃分為腎炎綜合征、腎病綜合征之類的，腎炎綜合征就由此產(chǎn)生了。腎炎綜合征當時的定義就是有血尿、蛋白尿、水腫、高血壓，有一部分病人會有腎功能的減退，這是腎炎綜合征。它實際上它是當時的一個概念。目前我們對于腎炎，發(fā)現(xiàn)了腎炎之后，我們還要尋找腎炎的具體的致病的機制，然后我們會要求病人做腎臟的穿刺，然后根據(jù)病理來判斷腎炎的具體的類型，是IgA腎病，還是C3腎病，還是狼瘡等。所以腎炎的癥狀和表現(xiàn)多種多樣，但是目前我們分類還是要根據(jù)病理來進行分類。

  

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  馬強 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2020-01-22 4219次

• 腎炎綜合征是什么意思
  所謂腎炎綜合征，指的是患者有腎小球腎炎，一般意味著患者腎小球毛細血管有損傷。可能是因為免疫功能紊亂在腎小球毛細血管中造成炎癥反應，所以腎小球毛細血管的濾過屏障受到損害，患者出現(xiàn)血尿、蛋白尿，表現(xiàn)出尿泡沫的增多、血尿，患者可能還會有浮腫，高血壓等等，這一組的臨床癥狀統(tǒng)稱為腎炎綜合征。其最突出的臨床表現(xiàn)是存在大量的多形的紅細胞，這是從臨床癥狀上起的診斷名稱，還需要做進一步的檢查，明確具體是腎小球哪一個部分出現(xiàn)的損傷以及病因是什么，這就需要到醫(yī)院腎內(nèi)科進一步的就診。
  語音時長 01:23”
  周琪 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2019-12-11 1902次

• pj綜合征是什么意思
  pj綜合征，又稱黑斑息肉綜合征，是一種少見的遺傳性良性疾病，它具有家族史，皮膚色素沉著，及胃腸道多發(fā)息肉這三大臨床特征。黑斑息肉綜合征本身并無特異性癥狀，患者常以反復發(fā)作的腹痛，腹脹，便血或皮膚黑斑等原因來就診。可根據(jù)其皮膚粘膜色素斑，胃腸道多發(fā)息肉及家族史這三大臨床特點而得到診斷。第一，色素斑，常分布于口唇，頰粘膜，四肢末端等部位，高于周圍皮膚或粘膜，色素斑幼年即可出現(xiàn)，隨著年齡增長而逐漸加深，青壯年最為明顯，后逐漸消退。第二，息肉，息肉分布廣泛，可發(fā)生于胃腸道的任何部位，以空腸及回腸最為多見，病理可為錯構瘤性和腺瘤性，息肉可根據(jù)和消化道造影而獲得診斷，一般無癥狀。但隨著息肉的增長，息肉發(fā)生炎癥扭轉(zhuǎn)而出現(xiàn)一系列并發(fā)，如腹痛，腹脹，腸梗阻，腸粘連，消化道出血。第三，家族性。黑斑息肉綜合征是常染色體顯性遺傳疾病，有單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發(fā)病，也可以是散發(fā)病例。
  語音時長 1:54”
  左曉玲 副主任醫(yī)師榆林市星元醫(yī)院

  2018-09-07 82333次

• 三體綜合征是什么
  二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見的染色體疾病，在生長發(fā)育，及智力方面都會出現(xiàn)異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風險性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2019-01-10 2903次

• 干燥綜合征是什么意思
  病情分析：干燥綜合征是一種自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺體，比如唾液腺、淚腺，造成口干，眼干，還可以累及全身多個臟器，比如肝臟、胰腺、肺臟、腎臟等。意見建議：干燥綜合征的患者要做好口腔護理，因為患者唾液分泌減少，細菌增長容易繼發(fā)感染。患者要經(jīng)常用液體濕潤口腔，可以吃一些促進唾液分泌的食物，比如話梅、山楂等酸性的食物。吃東西后要漱口，早晚刷牙。
  李霞 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-06-17 1402次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛得華斯綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體，是由于減數(shù)分裂時染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-11-14 81次

• 肯尼迪綜合征是什么意思
  前不久，我接診了一位中年男性患者。他因逐漸加重的四肢無力、肌肉萎縮而來到醫(yī)院就診。經(jīng)過詳細的詢問病史和體格檢查，我注意到他舌肌的明顯萎縮，這是肯尼迪綜合征的一個典型特征。隨后，通過進一步的基因檢測和神經(jīng)電生理檢查，我們確診了他患有肯尼迪綜合征。那么肯尼迪綜合征是什么意思？下面為大家詳細解釋一下：肯尼
  聶志揚 副主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-04-18 0次