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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47456次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43455次

• 新生兒抽血篩查主要查什么
  新生兒抽血篩查主要是檢查的遺傳代謝性疾病，在我國目前推行的疾病篩查項目主要包括苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，部分地方還包括先天性腎上腺皮質增生癥，以及葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷癥。新生兒做抽血篩查，主要是檢查先天性代謝性疾病，因為這些疾病可以早期的發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療，這樣就能夠避免寶寶產生一些嚴重的損害，造成寶寶生長發(fā)育以及智能的落后。
  語音時長 01:14”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院

  2021-06-11 2087次

• 新生兒眼底篩查
  早產在出生后三至四周就需要進行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發(fā)生了比較嚴重的需要治療早兒視網膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機。有的家長認為小而身體弱或認為小兒沒有滿月還太小，不去醫(yī)院進行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機會留下終生遺憾的。早產眼底篩查需要經驗豐富的眼底醫(yī)師在簡鏡下聯(lián)合反骨壓迫進行檢查，部分小兒需要進一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。
  語音時長 1:34”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 38584次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內都需要進行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒疾病篩查都查什么
  苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆病）。一般是通過采足底血送血濾片來進行檢查。采血的時間為生后3天，充分哺乳6次以上。需要特別說明的是，中樞性甲狀腺功能低下，此方法則篩查不出。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2602次

• 足底血新生兒篩查是查什么
  當寶寶出生后，醫(yī)護人員通常會采集新生兒的足底血進行篩查。這一小小的舉動背后，卻有著重大的意義。那么，新生兒足底血篩查究竟是查什么呢？為什么要進行這項檢查呢？讓我們一起來一探究竟。新生兒足底血篩查是一項非常重要的檢查，它主要是對一些先天性、遺傳性疾病進行早期篩查，以便及時發(fā)現(xiàn)問題并采取相應的治療措施。
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2024-09-18 0次

• 足底血新生兒篩查是查什么
  足底血新生兒篩查主要是查先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、半乳糖血癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病，如果新生兒出現(xiàn)身體不適癥狀，建議及時就醫(yī)。1、先天性甲狀腺功能減退癥：先天性甲狀腺功能減退癥主要通過檢測甲狀
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-09-29 0次