胸腹膜裂孔疝是在膈肌形成過程中后外側胸腹膜未能愈合,形成缺陷。
胸腹膜裂孔疝形成的原因一般是當膈肌在發育過程當中發生障礙的時候,形成薄弱點或者是缺損,腹內臟器可以脫位,從裂孔疝或者是缺損的部位疝入胸腔。兩側膈肌都可以發生,左側明顯多于右側。可伴有其他先天性畸形,比如肺發育不全、支氣管囊腫、先天心臟病、消化道異常等,少數在成年之后才出現癥狀。
胸腹膜裂孔疝的臨床表現,和膈肌的裂孔大小有關系。若裂孔小,可以沒有癥狀,常于X線檢查的時候被發現,但小的裂孔疝也可以造成疝入的胃腸絞狹或壞死。若裂孔較大,腹腔臟器都可以疝入胸腔,比如胃腸、大網膜及肝腎等,致使肺和心臟移位;這是患者可以出現惡心、嘔吐、腹痛、胸悶、氣促、心動過速、發紺等癥狀,嚴重時還會出現呼吸和循環衰竭。