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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發現，大概有12%到16%的病人，發現是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現實的。

  

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  宋濤 主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-26 8746次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發性耳聾的出現。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

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  宋海濤 主任醫師北京醫院

  2020-12-29 3506次

• 地貧基因檢測是抽血嗎
  地貧基因檢測抽血與常規采血方法相同，采集3~5毫升靜脈血，用于檢測，采血不需要空腹，不需事前檢查，只要正常飲食、作息就可以。采血后通過實驗室檢測和生物信息學數據分析，于3~5個工作日出具檢測報告。如果要做胎兒地中海貧血基因檢測，可以考慮在唐氏篩檢之后，根據唐氏篩檢結果，以及選擇是否需要做胎兒的染色體檢查；如果需要可以同時抽羊水、留標本做染色體和基因檢查，染色體檢查一般半個月左右會有結果，基因檢查一般需要兩個月左右才會有結果，十六周是最適合做檢查，還要做唐氏篩檢。
  語音時長 1:30”
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-10-24 10798次

• 地貧基因檢測正常結果
  孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項目來確定地中海貧血，各個項目檢測結果如下。一，血常規，主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。二，血紅蛋白電泳磁向化簡，可用于檢驗異常HB，重型和中間型地貧做此項目可明確診斷。三，肽鏈檢測，臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，正常唯一性肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。四，地貧基因分析可代替上述所有檢測，單一設備實驗室技術人員的要求較高。一搬醫院難以開展，檢測費用也較高。
  語音時長 1:58”
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-10-19 22648次

• 地貧基因檢測結果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規所有的檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進行產前診斷。如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-01-24 310次

• 地貧基因檢測正常結果
  孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項目來確定地中海貧血，各個項目檢測結果如下。一，血常規，主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2021-12-02 731次

• 地貧基因檢測結果分析
  你好，還有哪里不舒服
  王洪華 主治醫師山東第一醫科大學第二附屬醫院

  2020-06-12 900次

• 地貧基因檢測結果分析
  可以
  姜婷婷 主治醫師哈爾濱市第四醫院

  2020-04-15 1200次