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2020-07-26 1289次

病情描述:

腦型肝豆?fàn)詈俗冃宰龈未┠懿槌鰜韱?

提示:線上咨詢不能代替面診,醫(yī)生建議僅供參考!

你好,有去醫(yī)院檢查嗎
查了
上海華山醫(yī)院全部查了
沒查出任何氣質(zhì)型病變
可以的,通過肝穿檢查
查了
腦型肝豆病怎么查
能給打電話嗎
下列檢查有助于診斷肝豆?fàn)詈俗冃圆。?、銅代謝相關(guān)的生化檢查:①血清銅藍(lán)蛋白降低:正常為200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是診斷的強(qiáng)烈證據(jù)。②尿銅增加:24h尿銅排泄量正常<100μg,患者≥100μg;2、血尿常規(guī):肝硬化伴脾功能亢進(jìn)時其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞和(或)紅細(xì)胞減少;尿常規(guī)鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。3、肝腎功能:可有不同程度的肝功能改變,如血清總蛋白降低、球蛋白增高,晚期發(fā)生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩,可能超過正常人的5倍以上。發(fā)生腎小管損害時,可表現(xiàn)氨基酸尿癥,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。4、腦影像學(xué)檢查:頭部CT可顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藢ΨQ性低密度影。MRI比CT特異性更高,表現(xiàn)為豆?fàn)詈耍ㄓ绕錃ず?、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號和T2加權(quán)像高信號,或殼核和尾狀核在T2加權(quán)像顯示高低混雜信號,還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴(kuò)大等。5、基因診斷:本病致病基因突變位點(diǎn)和突變方式復(fù)雜,不能完全取代常規(guī)檢查手段。利用常規(guī)手段不能確診的病例,或?qū)ΠY狀前期患者、基因攜帶者篩選時,可考慮基因檢測。

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