問新生兒gjb2基因176雜合突變
2020-05-03 5689次
病情描述：
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新生兒打嗝新生兒打嗝的原因：第一個原因，就是在喝奶的時候受涼了，就是咱們老百姓說的新生兒受了涼氣，胃上逆導致打嗝，甚至有的人惡心、嘔吐。第二個原因，就是喂得過飽。第三個原因，就是喂得過急，甚至新生兒在哭鬧的時候就喂孩子奶，導致新生兒打嗝。打嗝以后怎么辦，首先我們抱起孩子以后將孩子扶在胸前，然后用手心拍著孩子的后背，輕輕地拍幾下，孩子打嗝有時候就停止了。如果由于孩子受涼，那我們就給孩子喝點溫的熱一點的水，使他胃腸道能夠溫暖，打嗝有的也能夠停止了。還可以撓一撓孩子的唇邊，甚至是撓一撓孩子的腳心，使孩子有反應，哭鬧或者是大笑，這樣孩子膈肌能夠收縮，可能也會治愈孩子打嗝，使打嗝突然停止。
02:04
李蘊銣
主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院
2018-09-13 113747次
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。
01:28
王沖
主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院
2021-09-24 2795次
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遺傳性耳聾基因gjb2gjb2基因編碼的cx26，屬于縫隙連接蛋白基因家族，該基因于1993年被克隆，并位于13q11-12。1997年有學者發現，gjb2基因突變與遺傳性非綜合癥耳聾密切相關。研究表明，在常染色體隱性遺傳，nshi患者中約有50%為gjb2。基因突變引起gjb2基因的突變熱點，存在種族差異。中國人已檢出耳聾的21%為gjb2基因突變所致。突變主要方式為223-225delc，該研究，253例人工耳蝸植入患者中，發現67類gjb2基因突變，檢出率約為26.5%，gjb2基因最常見的是235belc，其次是299-300delat和176del16bp基因突變。語音時長 1:35”
徐聳
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-23 27213次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎耳聾基因雜合突變是有可能會遺傳的，因為常染色體隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制的遺傳，此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才會出現耳聾。第一種耳聾的遺傳到目前為止占單基因突變的80%，盡管大多不發病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們子女25%，還有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發病者，由于無相關的全身其它異常及耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現。第二種就是常染色體顯性遺傳性基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳，此類耳聾占基因型耳聾的10%-20%，嬰兒接受來自父母一方的致病基因即可發病。語音時長 1:30”
徐聳
主治醫師錦州市中心醫院
2018-11-28 25961次
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新生兒聽力雜合突變的人多嗎新生兒聽力雜合突變通常是指新生兒聽力基因篩查雜合突變。新生兒聽力基因篩查雜合突變的人并不多，不用過于擔心。新生兒聽力基因篩查是指新生兒在出生時或出生后三天內進行的一種基因篩查，主要的項目包括耳聲發射、聽力腦干反應電位檢查，可以初步檢查出新生兒是否存在聽力障礙。新生兒聽力基因篩查雜合突變通常是指基因在
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2023-06-01 0次
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耳聾基因雜合突變嚴重嗎耳聾基因雜合突變簡稱IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一種耳聾基因。如果做耳聾基因檢測，查到該基因的雜合突變是提示攜帶有耳聾基因，還需要進一步做聽力檢測。如果聽力檢測正常，一般不嚴重，如果聽力檢測不正常，則較為嚴重，需進一步檢查及治療。大部分患者只是單純的耳聾基因攜帶，而耳聲發射檢
王利一
主任醫師北京醫院
2022-04-21 3446次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎可能會遺傳的
王松濤
主治醫師濱州市中心醫院
2021-04-08 2402次
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新生兒slc26a4雜合突變是怎么回事請攜帶者不一定耳聾
郭曉英
主任醫師寶清縣人民醫院
2020-03-06 3804次
