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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47526次

• 新生兒黃疸標(biāo)準(zhǔn)

  小朋友黃疸，實(shí)際上它還是比較復(fù)雜的，所以一般家長(zhǎng)自己來判斷還是有些困難。那么黃疸住院或者治療的標(biāo)準(zhǔn)，主要是膽紅素大概在第五到第七天會(huì)出現(xiàn)一個(gè)高峰，這個(gè)時(shí)候，我們?nèi)绻麥y(cè)量他的膽紅素超過了225個(gè)微摩爾每升，就需要盡快的到醫(yī)院來進(jìn)行住院治療。當(dāng)然也有一些小朋友，他是一出生就會(huì)產(chǎn)生溶血，那么他每天的膽紅素上升可能會(huì)非常快。如果超過85個(gè)微摩爾每升，也需要緊急到醫(yī)院來進(jìn)行治療。所以新生兒黃疸，家長(zhǎng)如果要覺得自己把握不太清楚，可以到醫(yī)院去求助于專業(yè)的醫(yī)生，來進(jìn)行判斷。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 26443次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以后，開始治療，花費(fèi)的費(fèi)用遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于沒有篩查的費(fèi)用。新生兒遺傳代謝病篩查出來經(jīng)過治療以后是完全可以成為一個(gè)正常人的。新生兒遺傳代謝疾病篩查，主要排除的是多種先天代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、蠶豆病，早期檢查出來給予對(duì)癥治療，能夠改善孩子的生活質(zhì)量。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:38”
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-23 22655次

• 新生兒遺傳代謝性疾病篩查
  新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速以及廉價(jià)的血斑試驗(yàn)，通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病。因?yàn)橛行┫忍煨源x性的遺傳性疾病，雖然發(fā)病率很低但嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育，并可以導(dǎo)致終身殘疾，在出生之前無法做出診斷，出生后的早期又沒有任何的臨床癥狀。但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機(jī)會(huì)。所以若能在出生之后，早檢查早發(fā)現(xiàn)早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下的這些情況。在我國目前做的篩查的疾病主要還是以苯丙酮尿癥以及先天性的甲狀腺功能減低癥為主。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-04 6499次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-27 1197次

• 遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病指的是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽或酶、受體等發(fā)生遺傳缺陷所導(dǎo)致的一類疾病。遺傳代謝病是一類遺傳性疾病。所以進(jìn)行遺傳代謝病的篩查，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育非常的重要，遺傳代謝病要早發(fā)現(xiàn)、早治療，效果還是不錯(cuò)的。遺傳代謝病的篩查是指用設(shè)備或者醫(yī)學(xué)試劑，并采用特定的生化醫(yī)學(xué)檢測(cè)方法，對(duì)遺傳代謝病進(jìn)行
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-01-24 8724次

• 新生兒遺傳代謝病篩查串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果為可
  不要擔(dān)心，這種情況需要再次復(fù)查一下
  鄭金彪 副主任醫(yī)師威縣人民醫(yī)院

  2021-01-06 2605次

• 遺傳代謝病篩查我有過一個(gè)女兒因遺傳代謝病
  有什么遺傳代謝性疾病？
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2020-03-02 1200次