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非典型先天性腎上腺皮質增生癥

2020-04-26 1894次

病情描述:

非典型先天性腎上腺皮質增生癥

提示:線上咨詢不能代替面診,醫生建議僅供參考!

激素分泌有異常嗎?
新生兒疾病篩查第一次86.第二次為425。到阜陽醫院又檢查一遍為144。
17a羥孕酮
這是比較嚴重的先天性遺傳性疾病
一般需要終身服用激素藥
還需要查基因檢測嗎?
我這個確診嗎
最好做基因檢測
我這個確診嗎。醫生
需要做基因檢測明確病變基因位點
那你的意思還是不確定是不是這個疾病。
需要做基因檢測才能確定?
這種疾病有很多種,不同位點突變,引起的有所不同
做基因檢測對孩子有沒有危害,男孩才出生1月。
沒關系,影響不大
有沒有一點影響
那你的意思還是不確定是不是這個疾病。
醫生
是這個疾病,但這個疾病根據基因位點不同分很多種
已經說了很多遍了
我太著急了,不好意思醫生
如果是非典型先天性腎上腺皮質增生癥怎么治療
你的心情可以理解,但要正視現狀,要做干預
需要盡早做基因檢測,確診基因位點后及時補充激素
要終身吃藥?
是的,需要終身服藥
不服藥后果是哪些
類型不同,后果也不同
有的出現性發育異常
有的出現腹痛腹瀉惡心嘔吐,高鉀血癥,電解質紊亂等癥狀
那非典型先天性腎上腺皮質增生癥呢?
就是這個表現

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