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• KT綜合征會遺傳嗎？

  很多孩子的家長知道孩子是KT綜合征之后比較擔心，然后問這種疾病是不是一種遺傳疾病，或者是有些人想要二胎的，特別擔心第二個孩子會不會也有這種KT綜合征。首先KT綜合征是一種基因突變疾病，并不是一種遺傳疾病。因為有專門的統計，超過600例的KT綜合征，他的父母都沒有KT綜合征，一些成年人的孩子也沒有KT綜合征。

  

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  尹杰 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-05-16 7780次

• 帕金森綜合征會遺傳嗎

  目前來說帕金森的確切病因還不是太清楚，最常見的比如接觸殺蟲劑、除草劑，這些有機毒品是一個方面。當然后來其他的因素也有很多，很多不是這方面的職業，也不接觸這些材料或者物品等也會出現。那么還有一部分就是遺傳，遺傳是在整個發病率中占得比較少，大概在5%左右。家族可能一家幾代人都有帕金森，這種病例我們也是有的，大概占的比例也相對比較少。

  

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  凌至培 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2019-05-10 5451次

• 特納綜合征
  特納綜合征叫做先天性卵巢發育不全，特納在1938年首先描述，所以也稱之為特納綜合征。發生率為新生嬰兒的每十萬有10.7人次，女嬰的每十萬有22.2人次，占胚胎死亡的6.5%，特點為身矮、生殖器與第二性征不發育，和一組軀體的發育異常，智力的發育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡好像是與此種發育異常的沒有關系。特納綜合征的病因，主要是單一的x染色體來自母親，失去的染色體是由父親的精子細胞性染色體不分離造成。在某些條件下細胞中的染色體組可以發生數量或者結構上的改變，這一類變化成為染色體異常。大多數因素都可以引起染色體畸變，從而發生特納綜合征，臨床表現的主要就是身矮、生殖器和第二性征不發育和一組軀體的發育異常。
  語音時長 1:36”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-14 19881次

• 特納綜合征的治療目的
  特納綜合征治療的目的是促進生長，誘導產生第二性征與正常的月經周期。父母雙方在生育期間盡量避免會引起胎兒畸形的因素，對于高度懷疑該疾病的胎兒最好是早期終止妊娠。總治療原則是先促進身高、骨骺愈合后使用雌激素使乳房和生殖器發育，積極防治骨質疏松、高血壓及肥胖和其他不良生活方式導致的疾病。激素替代治療要注意，如果過早使用雌激素會促進骨骺線的早期愈合，主張開始年齡在十二到十三歲左右。在給予雌激素兩年之后才給予孕激素和雄激素周期性替代治療，三十歲以后逐步減少雌激素的劑量，五十歲以后根據需要再決定是不是要繼續使用激素替代治療。也可以用重組人生長激素促進其生長。
  語音時長 1:32”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-10-18 1934次

• 什么是特納綜合征
  病情分析：特納合征是先天性卵巢發育不全，是性染色體缺失引起的先天性疾病，臨床癥狀是身材矮小，生殖器與第二性征不發育，對智力沒有影響，部分患者，會出現先天性的心臟和腎臟畸形，聽力以及視力下降，通過染色體核型檢測可以確診。意見建議：建議去正規三甲醫院檢查，通過規范的治療，治療后可以改善患者的生活質量，緩解心理壓力。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-04-17 1804次

• 什么是特納氏綜合征
  病情分析：特納氏綜合征也叫先天性卵巢發育不全，是一組x染色體畸形引發的疾病，主要的癥狀是身材矮小，乳腺和生殖器都不發育，沒有子宮或子宮不發育，肢體發育畸形，并伴有心臟大血管畸形。意見建議：特納氏綜合征不會影響到智力發育，如果早期治療，可促進發育，如果沒有卵子，可供卵體外受精達到懷孕的目的。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-04-15 2804次

• 特納綜合征怎么確診?
  特納綜合征，又稱先天性卵巢發育不全綜合征，是一種由X染色體異常導致的疾病。患者通常表現為身材矮小、生殖器與第二性征不發育等癥狀。確診主要通過臨床癥狀觀察、實驗室檢查、影像學檢查以及染色體核型分析等綜合手段進行。醫生會詳細詢問患者的病史，并仔
  楊士偉 主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院

  2025-01-04 0次

• 特納綜合征怎么確診?
  特納綜合征主要根據本患兒的臨床體征及實驗室檢查、染色體的檢查結果來確診。1、臨床體征：患兒身高低于同年齡同性別正常兒童身高的3百分位線，身材矮小診斷成立；體格檢查可見頭發際低，頸蹼，胸廓外形呈桶狀，乳距增寬，肘外翻等體征，沒有第二性征發育征象，提示特納綜合征；盆腔B超提示子宮發育落后，卵巢發育不良，
  趙虹 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-04-27 359次