問如何診斷肝豆狀核變性
病情描述：
如何診斷肝豆狀核變性
答醫生回答
張輝主治醫師
濰坊市人民醫院神經內科
2020-07-02
病情分析：
意見建議：
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肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內，特別是腦子里面蓄積，導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術治療，療效會相對好一些。
01:10
熊南翔
主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2019-08-16 3171次
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脂肪變性與脂肪肝區別實際上脂肪變性是脂肪肝的另一種說法，完全的說法就是肝脂肪變性，或者叫肝細胞脂肪變性，這個往往是一種病理描述，比如說咱們考慮有脂肪肝了，來確定脂肪肝確診，或者是了解脂肪肝的程度，我們做一個肝穿刺。肝穿刺以后在顯微鏡下觀察，這個脂肪肝的情況，發現有脂肪肝，在肝細胞里邊大量的存在，這個時候我們說肝脂肪變性，或者是叫肝細胞脂肪變性，或者叫肝細胞脂肪浸潤，都是一個意思。因此從本質上來說，肝脂肪變性和脂肪肝是一回事。
01:15
李蘊銣
主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院
2019-01-31 13357次
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如何診斷肝豆狀核變性肝豆狀核變性的診斷主要是根據患者的發病年齡以及典型的錐體外系統癥狀和體征，發病年齡一般青少年起病，可以出現靜止性震顫，緊張時癥狀加重，隨意運動時癥狀減輕，隨后出現肌張力增高，以及肝病的體征，肝臟CT檢查時可以診斷，同時出現肝功能的異常，以及角膜KF環同時伴有陽性家族史，一般情況下診斷起來不難。如果顱腦CT或者是核磁檢查出現雙側豆狀核區對稱性的影像學改變，以及血清檢查銅藍蛋白顯著降低，尿銅檢查出現明顯增高，則支持該病的診斷。對于診斷困難的患者應進行肝臟穿刺，做肝銅檢查可以確診。語音時長 01:14”
袁俊麗
主任醫師邯鄲市第一醫院
2019-12-11 4769次
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肝豆狀核變性如何診斷以下檢查是診斷的重要依據：一、角膜周圍的色素環檢查，陽性是診斷肝豆狀核變性的最重要的依據，但角膜外緣棕綠色色素環缺失并不能排除肝豆狀核變性的診斷。二、血清銅藍蛋白水平降低，但要注意在其他失償期、肝硬化也可降低。三、有癥狀患者的24小時基礎尿酮常超過1.6v摩爾。四、肝穿刺病理檢示肝組織銅染色檢查，結果呈陽性或銅含量超過四v摩爾每克干重，是特異性診斷的方法。五、特異性等位基因突變分析或完整基因序列設定可以做出該病的基因診斷，雖然肝臟ct具有特征性，呈蜂窩狀，如肝上的結節非常明顯但只具有提示意義。最終的診斷依據：角膜周圍色素環、血銅藍蛋白降低、尿酮增加和肝組織銅染色陽性。語音時長 1:12”
劉叢
主治醫師保定市第一中醫院
2018-10-01 4107次
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肝豆狀核變性可怕嗎病情分析：這種疾病還是比較可怕的。特別是如果發現比較晚，會對患者的功能造成明顯的損傷。這種疾病是一種遺傳性的疾病，患者可以出現中樞神經系統的損害，比如出現帕金森綜合征的表現，也可以導致肝功能的損傷。意見建議：建議患者要早期就診，要注意完善銅藍蛋白的化驗，完善基因的篩查。在日常生活當中，盡量少吃含銅比較高的食物，比如堅果類。
張輝
主治醫師濰坊市人民醫院
2020-07-02 1602次
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什么是肝豆狀核變性病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節為主的腦部病變為主，臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環。患者常有發音障礙、吞咽困難、癲癇發作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
吳娜
副主任醫師吉林市人民醫院
2020-07-03 1303次
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肝豆狀核變性的表現肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經過治療的多會出現肝臟和神經損害的癥狀。神經系統癥狀突出表現為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現為非特異
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-05-24 126次
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肝豆狀核變性表現特點肝豆狀核變性多是見于青少年，起病比較緩慢，沒有經過治療都會出現肝臟和神經損害的癥狀，神經系統的癥狀突出表現是錐體外系的癥狀，可以有肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作，肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性還有姿勢性的震顫，肌強直運動遲緩，還有構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢還有慌張的步態，還可以伴有皮質小腦和錐體
閆杰
主任醫師北京地壇醫院
2022-05-24 387次
