問出現哪些癥狀應做肝豆狀核變性篩查
病情描述:
出現哪些癥狀應做肝豆狀核變性篩查
答醫生回答
病情分析:
當青少年出現舞蹈樣癥狀,手足徐動樣癥狀,肌張力障礙,肢體震顫,構音障礙,吞咽困難,姿勢步態異常等錐體外系表現,并伴有慢性肝病癥狀,需考慮肝豆狀核變性。
需就診神經內科,完善銅藍蛋白,K-F環等疾病篩查。
意見建議:
如出現上述癥狀,懷疑肝豆狀核變性的患者及其家屬,不應過度悲觀,應積極面對病情,保證每日的飲食攝入,少吃含銅量較高的食物,如貝類。保持大便通暢,保證每晚睡眠質量及時就醫,在醫師的指導下進行檢查和治療。
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肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么實際上這是不同的兩個病,但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體,肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內,特別是腦子里面蓄積,導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂,那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病,治療起來比帕金森病還要難一些,帕金森病我們治療起來,先通過藥物,到后期再通過手術治療,療效會相對好一些。01:10
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肺癌篩查如何做?癌篩查如何做?肺癌篩查現在不提倡,為啥說不提倡呢,因為我們國家有十三四億人口,像我說的,40歲以上的人每年都做一個CT,那就是要篩查了,但是我們主張什么呢,對高危人群應該篩查,現在我說什么叫高危人群,高危人群,長期吸煙的,說吸到什么程度,吸到400年只,什么叫400年只,年只是這么算出來的,400年只以上,就是一天吸20支,你要吸20年,20乘20,400,那要一天吸40只呢,你抽10年,400年,吸煙在400年只以上,年齡超過40歲以上,年齡也得是一方面,說我三十多歲就干啥,再一個接觸高危的職業,你比如說粉塵,粉塵這種職業,有一些個化工的染料,就是化工的漆這些東西,就是接觸有害物質的,這些人應該做,就是高危人群應該做篩查,或者肺上有炎癥的,這種高危人群。什么叫篩查,就是每年體檢的時候做一次CT,所以你要說我們全國老百姓,每年體檢做一次CT,那太過分了,我們主張對高危人群,高危人群應該做,每年做,那么退回來說,對于有條件的大型的單位,也可以考慮45歲以上的,每年體檢是不是做一個CT,所以說這就叫篩查,因為你不知道有沒有,就要篩查,篩查就是用CT,可以把那個肺癌治愈率明顯提高,現在我要說一個概念,說日本肺癌的治愈率,比我們高出10個百分點,為什么,就是日本它的早期發現做得好。02:37
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出現哪些癥狀應做肝豆狀核變性篩查第1點,患者出現帕金森病樣的癥狀,發病年齡比較年輕,就應該想到做肝豆狀核變性的篩查,比如患者出現肢體的震顫,出現運動遲緩、肌張力增高,一定要想到這種疾病的,需要化驗銅藍蛋白。第2點,如果患者出現舞蹈樣的動作,說明影響到了錐體外系,也需要考慮到這種疾病,及時的化驗銅藍蛋白的。第3點,如果患者出現認知功能障礙、反應遲鈍,也要想到這種疾病。出現精神癥狀,對于年輕人來講,也要想到做相關的篩查的。除此之外,如果患者出現肝功能的損傷,也要注意到這種疾病。語音時長 01:08”
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肝豆狀核變性肝豆狀核變性是遺傳性的銅代謝障礙,導致的肝硬化和以基底節腦病為主的腦變性疾病為特點,表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環,肝豆狀核變性的病因和發病機制包括三點:第1個是正常攝入的銅在肝細胞中與a2球蛋白牢固結合,形成銅藍蛋白,循環中的銅90%~95%結合成銅藍蛋白,70%的銅藍蛋白在血管內,其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成,剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個是肝內的合成前銅藍蛋白和銅結合存在障礙,銅藍蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷,由于銅不能結合為銅藍蛋白,而沉積在肝腎腦角膜,出現相應的臨床癥狀,治療方面主要原則是低銅飲食,藥物減少銅吸收并增加銅排出,可以嘗試用以下藥物,包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。語音時長 01:53”
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肝豆狀核變性治療上應注意哪些病情分析:首先要注意早期診斷,早期治療。其次一定要注意避免吃含銅比較多的食物,比如少吃堅果類食物,少吃巧克力。另外在治療上一定要注意長期治療,要注意藥物的不良反應,定期門診隨診。意見建議:建議肝豆狀核變性的患者,要注意完善基因方面的檢查,要注意完善銅藍蛋白的化驗。因為這種疾病會導致肝功能損傷,所以建議患者完善肝功能檢查,完善腹部彩超檢查。
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什么是肝豆狀核變性病情分析:肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節為主的腦部病變為主,臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環。患者常有發音障礙、吞咽困難、癲癇發作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議:本病具有明顯的遺傳傾向,所以在生育時必須要慎重,注意產檢,必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
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豆狀核變性癥狀豆狀核變性,又稱為肝豆狀核變性或威爾遜氏病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,主要由于體內銅代謝異常導致。此病癥狀多樣,對患者生活影響較大。患者可能會出現神經精神癥狀,如注意力不集中、記憶力減退、情緒低落或焦慮不安等。這些癥狀隨著病情發展可能
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豆狀核變性癥狀豆狀核變性一般指肝豆狀核變性,肝豆狀核變性的患者可能會出現舞蹈樣動作、手足徐動等癥狀,出現面部的怪容、流涎、吞咽困難等表現,有時會出現靜止或突然性的震顫,伴有注意力和記憶力的減退,出現肝脾腫大等異常的癥狀。肝豆狀核變性又叫威爾遜氏病,是先天性銅代謝異常導致的,屬于種遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳。對