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• 神經母細胞瘤是基因缺陷嗎

  神經母細胞瘤不是基因缺陷，它的發生、預后和治療，可能與一些基因有關系。目前因為基因生物診斷方面，取得了很大的進步，通過某個特定的基因檢查，和基因測序，可以發現一些，與疾病發生有關系的，或對藥物敏感性有關系的，或者對于預后的判斷，有關系的基因。但是這個疾病本身的發生，并不是由于哪個基因的缺陷所造成的，目前還沒有發現這種，直接相關的證據。

  

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  張曉倫 主任醫師首都兒科研究所附屬兒童醫院

  2019-10-28 3353次

• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 2686次

• 視網膜母細胞瘤是基因突變嗎
  視網膜母細胞瘤的發病機制，往往就是由于腫瘤抑制基因RB1突變，或者是缺失引起的，所以視網膜母細胞瘤的患者往往有很強的家族遺傳傾向，大約40%的病例是遺傳導致的，而且這個疾病多發于兒童，是兒童最常見的眼內惡性腫瘤。如果有視網膜母細胞瘤，必須要盡快的診斷，盡快的干預，只有這樣才能提高患兒的生存率和生存質量。因為如果耽誤了最佳治療時機，往往需要進行眼球摘除手術，這個是非常殘忍也非常痛苦的，但是如果不這樣做，可能患兒就失去了生存的機會，因此對于新生兒而言，一定要在早期積極的開展新生兒眼底的篩查，這樣才能夠更早的發現視網膜母細胞瘤。
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  韓莎莎 主治醫師東營市人民醫院

  2019-12-03 2377次

• 視網膜母細胞瘤能查出基因問題嗎
  如果有視網膜母細胞瘤，往往是能夠查出基因問題的，所以最好還是進行一下基因篩查。特別是如果家族中有視網膜母細胞瘤的病史，最好還是盡快的進行基因篩查，避免出現這個疾病的遺傳。畢竟這個疾病有很強的遺傳性，而且是兒童最常見的眼內惡性腫瘤，一旦出現惡性程度非常高，而且非常容易出現顱內轉移，或者是眼遠處的轉移，也容易威脅到孩子的生命。所以如果有視網膜母細胞瘤，一定要盡快的發現盡快的進行治療，如果早期就發現并且積極的進行治療，有可能還能保住眼球。但是如果耽誤了最佳治療時間，往往就需要進行眼球摘除手術；還有一些孩子可能治療的非常晚，即使做了眼球摘除手術，也沒有保住生命。
  語音時長 01:12”
  韓莎莎 主治醫師東營市人民醫院

  2019-12-02 2217次

• 視網膜母細胞瘤能查出基因問題嗎
  病情分析：視網膜母細胞瘤能查出基因問題，為腫瘤抑制基因RB1突變或缺失導致的。大約40%的視網膜母細胞瘤是遺傳導致的，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多發生于嬰幼兒及兒童，可以表現為白瞳癥，有一些還會出現斜視 。意見建議：建議患兒家長，如果發現患兒在六個月內出現斜視，或出現瞳孔發白，則要盡早進行眼底檢查，排除視網膜母細胞瘤。
  尹靚瑤 主治醫師濱州市中心醫院

  2020-08-02 1102次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-07-06 1702次

• 視網膜母細胞瘤是基因突變嗎
  該病的病因尚不明確。可能原因是與遺傳因素或是病毒感染有關。跟基因有一定的聯系，會出現白瞳癥斜視等癥狀，一般需要行眼底和視力檢查。患者需要保持積極治療的心態，避免恐懼的心理。加強營養，注意眼部的衛生。保持患處的清潔和干燥，遵醫囑定期復查，按時
  崔馨 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2024-10-16 0次

• 視網膜母細胞瘤
  視網膜母細胞瘤是一種罕見病，患病人群多為5歲以下的幼兒，在新生兒中的患病率為20000分之一，因該疾病的罕見性，多數患兒就醫時已到該疾病的中后期，因患兒年齡普遍較小，無法自述視力情況，給該疾病的治療帶來了極大的不便。多數家長發現孩子患病是在患兒眼中瞳孔處，患病后瞳孔發白或黃色反光，類似貓眼，這個時候
  陶遠 副主任醫師濟南市第二人民醫院

  2018-12-07 6943次