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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2733次

• 唐氏綜合征高風險是怎么引起的

  導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 2617次

• 小兒唐氏綜合征和腦癱
  小兒唐氏綜合征跟腦癱還是不同的，而唐氏綜合征又叫二十一三體綜合征，是屬于先天愚型，這確實會導致智力低下。但是，腦癱除了會引起智力低下以外，還會出現肢體的活動障礙，腦癱有很多不同的原因。小兒唐氏綜合征可以引起腦癱。唐氏綜合征以外像腦缺氧和腦損傷以及腦外傷和腦發育不良都可以引起腦癱存在，并且小兒唐氏綜合征是存在基因的異常，這通過基因檢測能夠發現有二十一三體存在，這個是典型的也是最終能夠確定診斷的依據，而腦癱并不一定就會有基因的異常，有可能因為上述這些原因導致，這些并不是基因所致。所以兩者通過化驗檢查是能夠進行區分的，并且兩者之間，進行治療方面也是不一樣的，小兒唐氏綜合征發現以后，就需要立刻進行終止妊娠，而腦癱有可能是在出生的時候出現，也有可能出生以后出現，出現腦癱以后可以用一些營養神經藥物治療，用一些高壓氧等促進功能恢復，要加強功能鍛煉來減少后遺癥。
  語音時長 1:37”
  趙文禮 副主任醫師濰坊市第二人民醫院

  2018-10-27 3028次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發育異常而導致的一種疾病。危害胎兒生長發育，導致智力低下，對患兒及家庭造成很大的負擔。唐氏綜合征是由于染色體發育異常，也就是21號染色體多了一條而導致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關。在懷孕期一般都進行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴重的疾病。確診實驗是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實為唐氏綜合征，胎兒是需要引產的。
  語音時長 01:20”
  滕玲玲 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-11-18 7901次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質也有關系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征是怎么引起的
  病情分析：引起唐氏綜合征的主要原因是胎兒存在染色體數目增多或者染色體異常而引起的。懷孕時年紀過大、曾經生育過唐氏綜合癥患兒的女性生唐氏兒的幾率較大。意見建議：建議女性備孕的年紀一定早在35歲之前，這樣孕期的并發癥會大大降低，懷孕以后一定要注意飲食和休息，同時做好各項檢查，比如nt、唐篩等。如果之前生育過染色體異常的孩子或者本次懷孕年紀≥35歲應該檢查無創dna或者羊水穿刺判斷孩子的健康狀況。
  馮仰偉 副主任醫師中國人民解放軍第88醫院

  2020-08-15 1302次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征的表現
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經常丟失。頭發柔軟少。通常出現嗜
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 5692次