問鐮刀型細胞貧血癥是什么突變
病情描述：
鐮刀型細胞貧血癥是什么突變
答醫(yī)生回答
李燕郴副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院血液科
2019-01-14
病情分析：
意見建議：
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孕婦貧血癥狀孕婦貧血常會出現(xiàn)頭暈、乏力、臉色蒼白、心跳加速、心悸、呼吸短促，還有記憶力下降和很難集中注意力等。嚴重還可以出現(xiàn)頭發(fā)脆，容易斷，指甲容易形成裂開，甚至于杵狀指。其它消化方面可以食欲不佳。記憶力下降，學(xué)習(xí)、上班這些工作效率也下降等等，這些都是作為貧血的癥狀。
01:05
沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 18120次
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再生障礙性貧血癥狀再生障礙性貧血，因為造血發(fā)生了衰竭，所以我們正常人的血細胞，包括白細胞、紅細胞、血小板都無法生成，導(dǎo)致白細胞減少、紅細胞減少、血小板減少。第一，白細胞減少很容易會引起感染，所以病人經(jīng)常會有發(fā)燒，甚至于得肺炎。第二，紅細胞減少就會產(chǎn)生貧血，病人會有乏力、走路喘，尤其是爬樓梯爬不動、氣喘，活動后氣喘這種情況。第三，血小板減少如果低到兩萬以下，那么很容易發(fā)生出血，這種出血可以自發(fā)性的，像鼻出血、牙齦出血、皮膚點狀出血，嚴重的可以發(fā)生內(nèi)臟的出血，像腦出血、消化道大出血，那種是比較嚴重的情況。
01:29
沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 12177次
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鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，以紅細胞形態(tài)失去了正常的圓餅形而變成了鐮刀狀而得名。鐮刀型細胞貧血癥一般發(fā)病的臨床表現(xiàn)有貧血、黃疸、肝脾腫大以及感染。感染是鐮刀型細胞貧血癥常見的表現(xiàn)。由于長期發(fā)生溶血，病人可以發(fā)生貧血的現(xiàn)象，各組織器官均可以出現(xiàn)貧血癥狀，造成各組器官的損害。由于鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳性的疾病，目前尚無特效的治愈方法。骨髓移植可以嘗試，臨床治療以對癥治療為主，貧血嚴重時可以進行輸血治療，感染嚴重時可以使用強有力的抗生素來進行治療。語音時長 01:10”
孫明麗
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-27 22927次
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鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，以紅細胞形態(tài)失去了正常的圓餅形而變成了鐮刀狀而得名。鐮刀型細胞貧血癥一般發(fā)病的臨床表現(xiàn)有貧血、黃疸、肝脾腫大以及感染。感染是鐮刀型細胞貧血癥常見的表現(xiàn)。由于長期發(fā)生溶血，病人可以發(fā)生貧血的現(xiàn)象，各組織器官均可以出現(xiàn)貧血癥狀，造成各組器官的損害。由于鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳性的疾病，目前尚無特效的治愈方法。骨髓移植可以嘗試，臨床治療以對癥治療為主，貧血嚴重時可以進行輸血治療，感染嚴重時可以使用強有力的抗生素來進行治療。語音時長 01:10”
孫明麗
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2021-07-15 19453次
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鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病鐮刀型細胞貧血病是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，它是一種遺傳性疾病，屬于隱性遺傳。病人的大部分紅細胞呈鐮刀狀，其特點是病人的血紅蛋白β-N端的第六個氨基酸殘基是纈氨酸而不是正常的谷氨酸殘基。血紅蛋白是個四聚體蛋白，血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同，血紅蛋白是個變構(gòu)蛋白。
謝將
主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2019-01-15 3504次
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什么是貧血癥貧血癥是由于身體無法制造足夠的血紅蛋白造成的，當(dāng)這種情況發(fā)生的時候，一個人會覺得乏力和感覺精疲力盡，心情憂郁和易怒不安。其他癥狀還包括疲勞，頭暈?zāi)垦＃瑫炟省⒗淠⒁饬心芰Σ粩嘞陆岛蜔o法忍受的寒冷感覺。
郭明冬
主任醫(yī)師中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院
2018-12-04 2203次
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鐮刀型細胞貧血癥屬于致死突變嗎鐮刀型細胞貧血癥屬于致死突變。鐮刀型細胞貧血癥一種常染色體遺傳的并且是隱性遺傳的血紅蛋白病，病人的紅細胞由正常的圓盤型變成鐮刀型而影響其正常的功能。鐮刀型細胞貧血癥純合體患者通常在幼年時就會死亡。鐮刀型細胞貧血癥患者體內(nèi)的血紅蛋白β鏈中的第六位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，因此造成血紅蛋白喪失輸送氧氣
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-05-16 483次
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鐮刀型細胞貧血癥是什么病鐮刀型細胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。主要見于非洲黑人。它的細胞不是正常所說的圓盤形，而是呈鐮刀形。這種鐮刀形的紅細胞不能通過毛細血管，而且它可以阻塞毛細血管，引起局部組織器官缺血缺氧，產(chǎn)生一系列的臨床癥狀。患者可以出現(xiàn)貧血的癥狀，可以出現(xiàn)黃疸，肝脾大，肺功能受損，可以發(fā)生充血性的心力衰竭，
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-12-17 203次
