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妙手醫生精選

神經纖維瘤病致病基因

醫生主講實錄

神經纖維瘤病可以分為兩種類型,這兩種類型都是,基因遺傳相關性的疾病。

神經纖維瘤病一型,也叫周圍型的神經纖維瘤病,主要表現為顱內顱外多發的神經纖維瘤,它的明確的致病基因,是17號染色體上有遺傳缺陷,把它的致病基因叫做NF1,也就是英文的神經纖維瘤一型。

第二種類型神經纖維瘤病,叫做神經纖維瘤病二型,也叫做中樞類型的神經纖維瘤病。患者主要表現為雙側的聽神經瘤,同時可以合并顱內和椎管內的腫瘤,包括神經纖維瘤、室外細胞瘤、腦膜瘤、膠質瘤等,這些患者它的致病基因,發生在22號染色體的長臂,叫做NF2基因發生了突變。

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