原發性膽汁性肝硬化是由自身免疫反應介導的慢性進行性膽汁淤積性肝病,肝臟大、墨綠色,隨疾病進展呈結節狀,多見于中年女性,大部分患者起病于四十到六十歲,男女比例約為一比九。該病起病隱匿、緩慢可分為四期,包括臨床前期、肝功能異常無癥狀期、肝功能異常癥狀期、肝硬化期。
后兩期的臨床表現如下:
早期癥狀較輕,乏力和皮膚瘙癢為最常見。首發癥狀約78%的患者有乏力,瘙癢比乏力更具特異性,發生率為20%到70%。瘙癢常在黃疸前數月至兩年左右出現,同時出現,先黃疸后瘙癢者少見,常于夜間加劇,同時可以出現皮膚粗糙、色素沉著和夜盲癥、骨軟化和骨質疏松、出血傾向等。也可以看見黃瘤,常見于眼瞼,內眥附近和后發際。多數病例肝大,并隨黃疸的加深逐漸增大,常在肋下4到10厘米,質硬,表面平滑,壓痛不明顯。
晚期出現門靜脈高壓癥與肝衰竭,可進展為肝癌,本病常合并其他自身免疫性疾病,如干燥綜合癥、甲狀腺炎、類風濕關節炎等。