由于手及手指的低度發育導致手及手指短小畸形稱為手及手指發育不良,它既可是單獨的綜合征,又可出現在許多綜合征中,短指畸形可分為五型:
A型又分為四個亞型:
A1型,二至五指中節及拇指近節指骨短小。
A2型,第二指中節,拇指短小,骨骺缺如,S型指骨向橈側彎曲。
A3型,第五指中節指骨短小并橈偏畸形。
A4型,二至五指中節短小,拇指近節指骨分叉,第五指無功能。
B型,二至五指中節短小、末節短小或缺如。
C型,第二三五中節短小,二三指近節過長。
D型,拇指近節短粗,畸形。
E型,三至五指中節短小。
臨床表現,短指畸形以手及手指的短小為特點,可以是單純性的指骨短小,也可以是掌骨短小,但手指數目并不缺少,畸形如僅局限于一個或幾個手指及相應的掌骨稱為短指畸形,如包括所有五個手指時稱為小手畸形。