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遺傳性球形紅細胞增多癥

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醫生主講實錄

遺傳性球形紅細胞增多癥,是一種紅細胞膜骨架蛋白先天性缺陷使紅細胞的柔韌性和變形性減低,紅細胞被破壞溶解形成的一種溶血性貧血。臨床的主要特點為貧血,黃疸和脾的腫大。球形紅細胞顯著增多,這種疾病在遺傳性溶血性疾病中發病率是最高的。

遺傳性球形紅細胞增多癥,可在任何年齡發病,但是典型的為嬰幼兒或者學齡兒童發病。常見的原因為感染,再障危象,或者是溶血時有加重的情況。

一半以上的患者有陽性的家族史,而且多為常染色體顯性遺傳,臨床上主要臨床表現為黃疸,脾臟腫大,有時可有肝的腫大,長期出現溶血的患者。可以有膽色素結石,痛風,小腿潰瘍等并發癥。

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