唐氏綜合癥又稱蒙古癥，是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體癥，它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發的，又稱二十一三體綜合癥。
唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起，大部分患者的第21對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色劑，小部分則因異位而引起。
唐氏綜合癥形成原因
胡玉明主治醫師
南通大學附屬醫院 康復科
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。
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陳晉峰
主任醫師北京腫瘤醫院
2018-04-12 17444次
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唐氏綜合癥特征唐氏綜合癥特征特征。唐氏綜合癥是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征，它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發的，故又稱二十一三體綜合癥，唐氏兒通腸胃先天性中度智力障礙。其特征主要表現嚴重的智力低下，智商多為二十到六十，有同齡正常人的四分之一到二分之一，有獨特的面部和身體畸形，小頭、外側單鞋，馬鞍鼻，口常半開、手指粗短，掌紋有通灌，小指內彎等，50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。語音時長 1:24”
胡玉明
主治醫師南通大學附屬醫院
2018-07-28 8692次
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什么是唐氏綜合癥唐氏綜合征又稱先天愚型，屬常染色畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，母親年齡愈大，本病的發病率越高。唐氏綜合征是人體內21號染色體畸形，正常人體有兩條21號染色體，但唐氏綜合征的患兒有三條21號染色體，懷孕后都要求進行篩查，就是超絨毛血或羊水左細胞培養，然后做染色體核型分析，如果出現21三體綜合征突破，即可診斷胎兒為唐氏綜合征，如果孩子得病，這個孩子就不能要。語音時長 1:16”
謝金秋
主任醫師錦州市中心醫院
2018-09-14 35206次
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什么叫唐氏綜合癥病情分析：唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病，臨床表現為頭比較小而圓，鼻梁低下，智力低下，頸部短粗，并伴有生殖器官，心臟，消化道，骨骼等畸形，免疫力低下，生活不能自理。意見建議：建議懷孕期間去正規醫院做唐氏篩查，如果檢查高風險，做進一步的無創DNA或羊水穿刺確診，如確診是唐氏兒，及時終止妊娠。
宋慧芳
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2019-05-18 7202次
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席漢氏綜合癥怎么醫治席漢氏綜合征是腺垂體功能減退，主要是發生在女性患者。由于女性患者出現產后大出血而導致腺垂體缺血壞死，從而出現了腺垂體功能的減退，其治療需要從三個方面進行，首先是甲狀腺激素的替代治療，其次是長皮質激素的替代治療，對于年輕的女性還需要進行性激素替代治療。
董清
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李紅冬
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